A hemimelia é uma malformação congénita rara do sistema musculoesquelético caracterizada pela ausência parcial ou total, ou pelo encurtamento severo, da porção distal de um ou mais membros, afetando predominantemente o desenvolvimento longitudinal dos ossos longos durante a morfogénese embrionária. Etiologicamente associada a falhas críticas na diferenciação do mesênquima dos brotos dos membros entre a quarta e a oitava semanas de gestação, esta patologia manifesta-se maioritariamente de forma esporádica e isolada, embora possa pontualmente integrar quadros sindrómicos mais complexos ou ter bases genéticas subjacentes. Clinicamente, a hemimelia subdivide-se consoante o segmento ósseo afetado, destacando-se a hemimelia peroneal (ou fibular) como a variante mais frequente, frequentemente acompanhada de instabilidade articular no joelho ou tornozelo, arqueamento tibial e ectrodactilia, enquanto a hemimelia tibial, a hemimelia radial (geralmente associada à mão torta radial) e a hemimelia cubital surgem como apresentações consideravelmente mais raras e debilitantes. O diagnóstico contemporâneo é frequentemente estabelecido in utero através da ecografia morfológica do segundo trimestre ou confirmado no período pós-natal imediato por meio de exames radiológicos que delimitam a extensão da aplasia ou hipoplasia óssea. A abordagem terapêutica é altamente individualizada e multidisciplinar, oscilando entre estratégias de reconstrução cirúrgica com osteotomias corretivas e alongamento ósseo progressivo através de fixadores externos (como o método de Ilizarov) em casos moderados, e a realização de amputações estratégicas precoces (como as técnicas de Syme ou Boyd) seguidas de protetização avançada em deformidades graves, visando maximizar a funcionalidade, a marcha independente e a integração social e psicomotora da criança.https://www.orpha.net/en/disease/detail/2130https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93322
Categoria:Doenças congénitas do sistema musculoesquelético Categoria:Doenças raras