A Aagenaes (síndrome) Aarskog-Scott (síndrome) Aase-Smith (síndrome) Abruzzo-Erikson (síndrome) Adrenoleucodistrofia Acalvaria Acantose nigricans Acatalassemia Acidemia metilmalónica Acondroplasia Addison (doença) Aicardi (síndrome) Alexander (doença) Alagille (síndrome) Alcaptonúria Alice no País das Maravilhas (síndrome) Alopecia total Alport (síndrome) Amelia Amiloidose Anemia perniciosa Anemia de Fanconi Anencefalia Angelman (síndrome) Angioedema hereditário Aniridia Anomalia de Ebstein Anticorpo antifosfolipídeo (síndrome) Arlequim, doença de Aracnoidite Aracnoidite Adesiva Artogripose múltipla congénita Arbovirose Arnold-Chiari Arterite de Takayasu Asperger (síndrome) Aspergilose Astrocitoma Ataxia de Friedreich Amiotrofia muscular espinhal Autismo
B Síndrome de Bolsecta Síndrome de Bartter Barth (síndrome) Beckwith-Wiedemann (síndrome) Síndrome de Budd-Chiari
C
Capgras Celíaca (doença) Charcot-Marie-Tooth (doença) Cistite intersticial Cotard Coats (doença) Curtis Laxa Cockayne (síndrome) Cornélia de Lange (síndrome) Costello (síndrome) Crest (síndrome) Cri-du-chat (síndrome) Cushing (síndrome) Citomegalovírus Churg-Strauss (Síndrome de)
D
Diabetes insípida Diabetes insípida nefrogénica Distonia Distrofia muscular de Duchenne Distrofia simpaticorreflexa Darier (doença) Doença de Crohn Drepanocitose Dubowitz (síndrome) Duplicação Craniofacial
E
Ehlers-Danlos (síndrome) Eisenmenger (doença) Ellis-Van Creveld (síndrome) Erdheim-Chester (doença) Epidermólise Bolhosa (EB) Endometriose Erotomania Esclerose cerebral difusa de Shilder Esclerose lateral amiotrófica Esclerose múltipla Esclerose tuberosa Espinha bífida Espondilite anquilosante Esquizencefalia
F
Fibrodisplasia ossificante progressiva Fabry (doença) Fenilcetonúria Fibrose quística
G
Gaucher (doença) Gêmeo Parasita (Fetus in fetu) Goodpasture (síndrome) Granulomatose de Wegener Guillain-Barré (síndrome) Granulomatose Eosinofílica com Poliangiite (GEPA, antigo Síndrome de Churg-Strauss)
Hiperprolinemia
Hallervorden-Spatz (síndrome) Hemoglobinúria paroxística noturna Hipertricose Lanuginosa Congênita (Síndrome do Homem Lobo) Hidroadenite suporativa Hiperidrose Hiperinsulinismo Hiperlisinemia Hiperplasia suprarrenal congénita Hipertensão pulmonar primária Hipertermia maligna Hipofibrinogenemia Hungtinton (doença)
Histiocitose I
Ictiose lamelar congénita Insensibilidade congenita à dor com anidrose Intolerância à frutose
Imunodeficiência primária
J
Jerusalém (síndrome) Jarcho Levin (síndrome)
K
Kawasaki (síndrome) Klein-Waardenburg (síndrome) Klinefelter (síndrome) Klippel-Trenaunay (síndrome) Krabbe (síndrome)
L
Langer-Giedion (síndrome) Larsen (síndrome) Lesch-Nyhan (síndrome) Leucemia linfoide crônica Leucemia mieloblástica aguda Leucinose Leigh (doença) Leucodistrofia metabólica Linfangioliomiomatose pulmonar Lowe (síndrome) Lupus Lyme
M
Machado-Joseph (doença) Maldição de Ondina Mão Alheia (síndrome) Marfan (síndrome) Mastocitose Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (síndrome) McCune–Albright (síndrome) Meige (síndrome) Miastenia Miastenia congénita Micro-oftalmia Mielite Miller-Dieker (síndrome) Mieloma múltiplo Miopatia miotubular Miopatia mitocondrial Miosite Moebius (síndrome) Morsier (síndrome)
N
Nevus Neurofibromatose tipo I Neurofibromatose tipo II Niemann-Pick (doença) Noonan (síndrome) Norrie (doença)
O
Osteopetrose Osteogênese Imperfeita
P
Paralisia cerebral infantil Parkinsonismo Patau (síndrome) Pfeiffer (síndrome) Plagiocefalia Porfiria metabólica Prader-Willi (síndrome) Proteus (síndrome) Pseudoxantoma elástico Púrpura trombocitopénica idiopática Phelan-McDermid (síndrome) Polidactilismo Progeria (Síndrome de Hutchinson-Guilford) Doença de Pompe Paivezher ou WIP - Necessidade de Rui Paiva
Q
Quimerismo
R
Rabo Humano (Rabo Vestigial) Retinoblastoma (tumor) Retocolite Ulcerativa Rett (síndrome) Retração Genital (síndrome) Riley-day (síndrome) Rubinstein-Taybi (síndrome) Síndrome de Robinow (síndrome)
S
Sarcoma de Ewing Shwachman-Diamond (síndrome) Sjögren (síndrome) Sinestesia Smith Magenis (síndrome) Smith-Lemli-Opitz (síndrome) Spoan (síndrome) Sotos (síndrome) Stargardt (doença) Stendhal (síndrome) Sturge-Weber (síndrome) Stuve-Wiedemann (síndrome) Swyer (síndrome) Susac (síndrome)
T
Tay-Sachs (doença) Tourette (síndrome) Trissomia 8 Trissomia X Trissomia 18 Trissomia 21 Turner (síndrome) Trombastenia de Glanzmann Teratoma
U
Unha-patela (síndrome) Urticária aquagênica Útero Didelfo
V
Van der Knaap (síndrome) Vitiligo Vogt-Koyanagi-Harada (síndrome) Von Hippel-Lindau (síndrome) Von Willebrand (doença)
W
Waardenburg (síndrome) Weill Marchesani (síndrome) West (síndrome) Williams (síndrome) Wilson (doença) Wolf-Hirschhorn (síndrome)
X
X frágil (síndrome) Xantomatose cerebrotendinosa Xeroftalmia XYY (síndrome)
Y yogsotramida
Yersiniose
Z
Zellweger (síndrome) Zollinger-Ellison (síndrome)
Ligações externas www.diseasecard.org - Listagem de 6000 doenças raras com informação desde sintomas a testes clínicos, testes geneticos e forum de discussão, pertence ao grupo de Bioinformática do Instituto de Electrônica e Telemática de Aveiro, Universidade de Aveiro. Lista em Health on the Net Foundation Lista em National Instutes of Health Lista em Orphanet Lista em Associação Nipo Brasileira dos Portadores de Doenças Raras www.rarissimas.pt - Raríssimas - Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras. Com lista de Síndromas e Doenças Raras Listadas por ordem alfabética.
Doencas Raras *