O termo hemoglobinopatia refere-se à uma gama de doenças ocasionadas por defeitos numa proteína denominada hemoglobina, presente nas hemácias. A principal função da hemoglobina é o transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos, e de gás carbônico dos tecidos aos pulmões para assim ser liberado
Podem ocorrer dois tipos de defeitos na produção da hemoglobina: Anormalidades estruturais, ocasionadas por alterações na produção de aminoácidos constituintes das cadeias de globina Síntese desbalanceada, com quantidades anormais das cadeias de globina
Fisiopatologia Em alguns casos de substituição de um aminoácido na cadeia de globina não há significante alteração na sua função e outros casos há comprometimento fisiológico da integridade da hemoglobina. A hemoglobina instável pode gerar: Diminuição na afinidade pelo oxigênio: lembrando que a hemoglobina normal carrega oxigênio do sangue para os pulmões, quando há a produção de uma hemoglobina anormal isso pode gerar uma diminuição na afinidade da hemoglobina pelo oxigênio. Exemplos: Hb Seattle, Hb Vancouver e Hb Mobile. Aumento na afinidade pelo oxigênio: raramente acontece. Exemplos: Hb Chesapeake e HbJ Capetown. Metahemoglobina: a hemoglobina neste caso apresenta íon férrico no estado oxidado (Fe+++) ao invés do ferroso normal (Fe++).Acontece em caso de HbM. Hemoglobina instável: Ocorre a formação de inclusões dentro das hemácias chamadas corpúsculos de Heinz. Cristalização: Ocorre em casos de HbS e HbC. Falcização: Em casos de HbS.
Sintomas A maioria das hemoglobinoapatias causa de leve a moderada anemia. Em alguns casos, há anemia hemolítica.
Hemoglobinopatias mais comuns Talassemia é um distúrbio no qual não são produzidas cadeias de hemoglobina.
HbS
HbC (hemoglobinopatia C)
Sβ-talassemia (Hb Sβ-tal)
HbE
HbD-Punjab
HbO-Arab
HbM
Hb Lepore
Diagnóstico Eletroforese de Hemoglobina Cromatografia Líquida de Alta Resolução (HPLC).
Ligações externas Hemoglobinopathies and Thalassemias (em inglês) Centro de Educação e Apoio para Hemoglobinopatias V Simpósio Brasileiro de Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias - 2009
Categoria:Hematologia Categoria:Doenças