A síndrome de Bassen-Kornzweig, também chamada abetalipoproteinemia, doença de Bassen-Kornzweig, Acantocitose, aplasia pura da série vermelha, eritroblastopenia, aplasia eritrocitica pura, é um transtorno hereditário do metabolismo lipídico, autossômico recessivo, no qual há defeito(s) na molécula proteica microssômica de transferência de triglicerídios (calaliza o transporte de triglicerídeos, ésteres de colesterol e fosfolipídeos das superfícies fosfolipídicas), ocasionando ausência de apolipoproteínas B no plasma e lipoproteínas plasmáticas que contém apoB. Esta proteína defeituosa foi isolada em hepatócitos e enterócitos.
Afeta ambos os sexos, predominância masculina (70% dos casos).
Quadro clínico Mal absorção intestinal de gorduras; Esteatorréia (fezes pálidas, espumosas e com odor fétido); Exame oftalmológico: degeneração da parte central da retina, ou mácula, inicialmente, com depósitos de pigmentos; Ataxia; Neuropatia periférica; Retardo no crescimento e desenvolvimento infantil; Habilidades intelectuais podem ser prejudicadas
Achados laboratoriais Ausência de lipoproteína beta no plasma; Acantocitose; Hipocolesterolemia (níveis baixos de VLDL e LDL); Material fecal com altos níveis de gordura
Tratamento
Consultar nutricionista ou profissional médico habilitado para orientar sobre a dieta. Administração de altas doses de suplementos vitamínicos: vitaminas lipossolúveis (vitaminas A, D, E e K). Evitar a ingesta de triglicéridos de cadeia longa.
Complicações Cegueira Distúrbios mentais
Prognóstico Depende do grau de progressão e dos problemas neurológicos e visuais.
Ver também
Abraham Kornzweig - amplamente reconhecido como codescobridor e responsável por nomear a síndrome de Bassen-Kornzweig Frank Bassen - em parceria com Abraham Kornzweig, foi responsável por nomear a síndrome de Bassen-Kornzweig
Bibliografia Online Mendelian Inheritance in Man https://web.archive.org/web/20070410021429/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/ Motulsky, V. Genética Humana - Problemas e Abordagens. Guanabara Koogan, RJ, 3a edição, 2000.
Bassen-Kornzweig Categoria:Genética Categoria:Hematologia