é uma condição caracterizada pelo desconforto persistente com características sexuais ou marcas de gênero que remetam ao gênero atribuído ao nascer. A orientação sexual da pessoa com a condição pode ser qualquer uma e não é analisada nesse diagnóstico.VAL, Alexandre Costa; MELO, Ana Paula Souto; GRANDE-FULLANA, Iria and GOMEZ-GIL, Esther. Transtorno de identidade de gênero (TIG) e orientação sexual. Rev. Bras. Psiquiatr. [online]. 2010, vol.32, n.2 [cited 2013-01-11], pp. 192-193 . Available from: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462010000200016&lng=en&nrm=iso>. ISSN 1516-4446. http://dx.doi.org/10.1590/S1516-44462010000200016. Tal condição não se trata de uma depravação sexual.Luton JP, Bremont C. The place of endocrinology in the management of transsexualism. Bull Acad Natl Med 1996;180:1403-7.

O objetivo do tratamento endócrino, psicológico e cirúrgico está em levar o indivíduo a se sentir mais confortável com sua identidade de gênero, aumentar seu bem-estar psicológico e atingir autorrealização. Frequentemente o tratamento inclui hormônios e cirurgia de redesignação sexual.

Para alguns autores, sobretudo no campo das ciências humanas, a vivência de um gênero (social, cultural) discordante com o típico de um determinado sexo (biológico) não é compreendida como uma patologia ou como um transtorno, mas sim como uma questão de identidade. Por isso, mais adequado seria falar em transgeneridade.

O Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), que passou a ser conhecido como DSM-5, classifica disforia de gênero como distúrbio mental. O DSM-5 deixou de usar o termo transtorno de identidade de gênero e transgênero por não ser o termo médico correto, e assim usar o termo correto, disforia de gênero.

No entanto, a transgeneridade é considerada um transtorno de identidade de gênero pela Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde (CID 10), e, no Brasil, é essa classificação que garante às pessoas transgénero o direito à terapia hormonal, psicoterapia e à cirurgia de redesignação sexual.miniaturadaimagem|esquerda Explicações A identidade de gênero corresponde ao gênero com o qual uma pessoa se identifica. No caso das pessoas transgênero, essa identificação não corresponde ao sexo biológico. Algumas teorias buscam explicar a transgeneridade através de fatores biológicos, psicológicos e socioculturais.

Perspectivas biológicas Comportamento animal Desde pesquisas recentes, envolvendo comportamento animal e evolução, as que relacionam genética e dismorfia cerebral, mas ainda se baseiam em hipóteses.

Gewin, analisando o livro Evolutions Rainbow de Joan Roughgarden,Antigamente conhecida como John Roughgarden – pesquisador transexual que mudou de sexo aos 52 anos encontra dados que se mostram contrários à visão evolucionista tradicional a respeito da seleção sexual. Nesse livro é catalogada a enorme variedade de gêneros e comportamentos sexuais presente no reino animal e não apenas a descrição de machos desejando sexualmente fêmeas.

Hormônios A correlação entre hormônio masculino e a diferenciação e desenvolvimento cerebral e comportamento masculino e feminino é uma linha de pesquisa frequente nos últimos anos.

Nos anos 1970, Dörner realizou experimentos com animais com base no fato de que a diferenciação sexual perinatal das áreas neuroendócrinas do sistema nervoso central é regulada pelo hormônio luteinizante (LH). Utilizando este hormônio como marcador biológico, ele observou que ratos machos tinham o comportamento sexual revertido quando o sistema hormonal masculino era danificado.

A falta do antígeno HY como causa foi proposta quando uma série de transexuais masculinos foi identificada como não possuindo este antígeno responsável pela diferenciação masculina. Esforços em identificar esse mesmo achado em outras séries de transexuais masculinos falharam, pois todos tinham o antígeno HY.

Um achado endocrinológico que precisa ser confirmado é uma forma atípica de hiperplasia adrenal em transexuais femininas.

Forget e Cohen, analisando a influência do hormônio testosterona na função e estrutura cerebral, observam que transexuais geneticamente masculinos e homens apresentam diferentes padrões de lateralização auditiva – ou que transexuais geneticamente masculinos e mulheres exibem padrões similares de lateralização auditiva – acrescentando evidências à hipótese de que a influência neuroendócrina na modulação da assimetria funcional cerebral não é necessariamente determinada no cérebro perinatal.

Estudos anatômicos correlacionando tamanho de determinadas regiões do hipotálamo (bed nucleus da stria terminalis) entre transexuais masculinos e mulheres obteve alguma evidência, apesar do estudo ter sido feito com apenas seis indivíduos "postmortem", em onze anos de pesquisa. Esses achados não se mostraram diferenciados quanto à idade de manifestação da transexualidade, ou seja, a diminuição do núcleo guarda relação com o transtorno de identidade e não com a idade do paciente na manifestação do transtorno. Outro achado é que o tamanho do núcleo não mostra diferença entre homens hetero e homossexuais.

Rahman e Wilson encontram em homossexuais evidências de que a influência de hormônios sexuais afeta a orientação sexual e o demonstram pela análise da relação de tamanho entre o segundo e o quarto dedo da mão. Homossexuais masculinos e femininos apresentaram uma menor relação entre o segundo e o quarto dedo em comparação com os heterossexuais. Isso, segundo os autores, evidencia ação de altas doses de andrógenos intra-útero. Apesar de relacionado à orientação sexual, essa influência genética pode ter relação com a formação da identidade de gênero em seres humanos.

Outros trabalhos indicaram alto e inesperado índice de doença dos ovários policísticos em transexuais femininos. Todavia, a ligação entre esses dois transtornos não está bem estabelecida, pois a grande maioria de mulheres com este transtorno não é transexual e a grande maioria dos transexuais femininos não apresenta este transtorno.

Há também pesquisas importantes para a ressignificação da transexualidade. No campo da endocrinologia, durante os anos 1920-1930 chegou-se à identificação química dos hormônios sexuais e à comprovação de que "homens e mulheres têm tanto hormônios masculinos como femininos e que estes últimos podem apresentar, em certas condições, efeitos “masculinizantes” e vice-versa"

Neurobiologia Estudo mais recente, utilizando 42 cérebros de pacientes - sendo que 26 eram do mesmo estudo de Zhou, chegou à conclusão de que o número de neurônios no "bed nucleus da stria terminalis" de transexuais masculinos é similar ao das mulheres e, em contraste, o número de neurônios de uma transexual feminina (apenas o cérebro de uma transexual feminina foi analisado) é equivalente ao de um homem. Os autores concluem que, em transexuais, a diferenciação do cérebro e dos genitais ocorre em direções opostas e indica a base neurobiológica do transtorno de identidade de gênero.

Swaab et al. referem que a diferenciação do hipotálamo ocorre aproximadamente por volta dos quatro anos de idade e depende de fatores genéticos e níveis de hormônios pré-natais. A mesma relação entre comportamento masculino e andrógenos é estabelecida por Gooren e Kruijiver.

Green revela que outros achados indiretos, ainda pouco conclusivos, têm sido propostos como marcadores biológicos: uso preferencial de mãos (refletindo lateralidade cerebral organizada antes do nascimento), com transexuais masculinos e femininos utilizando mais a mão esquerda do que os controles; padrões de assimetria em impressões digitais, que se desenvolvem antes do nascimento e provavelmente são influenciados por sexo-esteroides, tanto em transexuais masculinos quanto femininos, diferindo dos controles, homens e mulheres; ordem de nascimento, com os transhomossexuais masculinos tendo irmãos mais velhos, dado similar ao encontrado com homossexuais masculinos não transexuais e, por fim, os transexuais masculinos tendo mais tias maternas do que tios maternos - achado similar aos dos homossexuais masculinos não transexuais.

Genética thumb|Genes que interfiram na ação dos androgênios a nível cerebral podem ser responsáveis pela dissociação entre gênero psicológico e sexo biológico.Bradley M, Cooke BM, Golnaz, Tabibnia G, Breedlove SM. A brain sexual dimorphism controlled by adult circulating androgens. Proc Nat Acad Sci USA 1999; 96:7538-40.

As pesquisas genéticas e cromossômicas representam ainda um campo em desenvolvimento. Existem poucos relatos científicos descrevendo anormalidades cromossômicas em transexuais. Turan et al. relatam o caso de uma mulher de 21 anos com depressão, que se descrevia como homem desde a infância e que possuía cariótipo de 47, XXX. Hengstschläger e Trotsenburg, em trabalho relacionando aberrações sexuais e transexualidade, afirmam ser sempre necessária a investigação dos cromossomos sexuais nessa população.

Mesmo a ocorrência de transexualidade entre irmãos, familiares e mesmo gêmeos (mono ou dizigóticos) é rara, mas há alguns relatos na literatura, embora sejam pouco conclusivos quanto a uma causa genética.

Recentemente, Dewing et al., trabalhando com ratos 10,5 dias após o coito, sugerem que fatores genéticos devem ter influência na diferenciação sexual cerebral, pois conseguiram identificar genes que diretamente induzem padrões dimórficos de desenvolvimento neural e que podem influenciar as diferenças sexuais entre os cérebros masculinos e femininos antes da ação dos hormônios esteroides gonadais.

As pesquisas em busca de uma perspectiva biológica prosseguem,mas sem achados definitivos ou conclusivos sobre o assunto.

Perspectivas psicológicas thumb|Em algumas culturas o transtorno não acontece pois o terceiro gênero é mais bem-aceito socialmente

Psicanálise Freud não abordou a transexualidade como situação clínica estabelecida pois, no final do século XIX e início do século XX, tal termo e conceituação médica não eram evidentes, sendo a questão vista como variação do amplo tema da homossexualidade.Garcia JC. Problemáticas da identidade sexual. São Paulo: Casa do Psicólogo; 2001.

Porém, em 1911, Freud publicou o "Caso Schreber" baseado na leitura do livro "Memória de um doente dos nervos" de Daniel Paul Schreber, publicado em 1903, que relatava em detalhes suas experiências psicóticas e, em especial, aspectos presentes em seus delírios, nos quais expressava desejos e sensações de se transformar em mulher.Schreber DP. Memórias de um doente dos nervos. Tradução de Marilene Carrone. Rio de Janeiro: Edições Graal; 1984.

Segundo Michel et al.Michel A, Mormont C, Legros JJ. A psycho-endocrinological overview of transsexualism. Eur J Endocrinol. 2001;145(4):365-76. existem duas categorias psicológicas de entendimento da etiologia da transexualidade: uma hipótese não-conflitiva e uma conflitiva.

A hipótese não-conflitiva avalia a relação mãe-filho como sendo emocional e corporalmente feliz e que se prolonga em uma simbiose na qual o menino se identifica com o gênero da mãe. Já nas hipóteses conflitivas o pedido de mudança sexual é reflexo de um transtorno mental sendo a transexualidade considerada uma defesa contra a homossexualidade, uma forma de perversão, um transtorno narcísico ou uma perturbação da fase de separação-individuação.Ferraz FC. Perversão. 2a ed. São Paulo: Casa do Psicólogo; 2002. Segundo os mesmos autores, haveria concordância geral de que a transexualidade apareceria como manifestação de um transtorno de personalidade borderline, pois os transexuais apresentam muitas características similares à desses indivíduos (ansiedade crônica, difusa e flutuante; isolamento; depressão; baixa tolerância ao estresse; etc.).