Síndrome de Kelley-Seegmiller é uma desordem genética rara caracterizada pela formação de pedras na área urinária, começa como gota e sintomas neurológicos moderados. É causado por uma deficiência parcial da transferase de fosforibosil de hipoxantina-guanina.
Sintomas Artrite gotosa Urolitiase Aumento de ácido úrico no sangue Cristalúria Urolitiase renal
Ver também Síndrome de Lesch-Nyhan
Categoria:Doenças genéticas Categoria:Doenças raras