A Síndrome XXXXX, também conhecida como Pentassomia X, Pentassomia Cromossômica X, Poli-X ou Penta-X, é uma desordem cromossômica muito rara, com apenas cerca de 30 casos descritos.
Trata-se de uma anormalidade numérica cromossômica onde estão presentes 49 cromossomos, ao invés de 46, sendo o cariótipo 49,XXXXX. O mecanismo de desenvolvimento desta patologia relaciona-se com a não-disjunção de material genético durante a meiose.
O primeiro caso descrito desta síndrome foi em 1963. Portadores apresentam retardo mental grave, malformações craniofaciais, baixa estatura e outras alterações congênitas.Cho YG, Kim DS, Lee HS, et al A case of 49,XXXXX in which the extra X chromossomes were maternal in origin 2004 J Clin Pathol 57:1004-1006.
Os sintomas incluem deficiência intelectual, hipotonia significativa, atrasos no desenvolvimento, anomalias dentárias e anormalidades esqueléticas (incluindo clinodactilia, sinostose radioulnar e deformidades em valgo nos pés). A deficiência de crescimento é típica, com mãos e pés pequenos, e indivíduos afetados frequentemente apresentam malformações congênitas como fenda palatina, defeitos cardíacos e anomalias genitourinárias.
Outras características podem incluir hipogonadismo hipergonadotrópico, desenvolvimento puberal retardado ou ausente, achados oculares, complicações neurológicas (por exemplo, hidrocefalia, laringomalacia) também foram relatadas, assim como anormalidades imunológicas, como aumento da suscetibilidade a infecções, que podem ocorrer em casos raros. O grau de hipotonia e atraso no desenvolvimento é geralmente mais severo do que na tetrassomia X, e o prognóstico varia dependendo da extensão do mosaicismo e das anomalias associadas.
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