Síndrome mielodisplásica (SMD) refere-se a um grupo de neoplasias das células sanguíneas precursoras da medula óssea, caracterizada por um aumento na quantidade das células imaturas, que podem se deslocar para baço e fígado, e uma produção de células sanguíneas ineficientes e anormais (anemia, leucopenia ou trombocitopenia). Há um risco de 20 a 30% de se transformar em leucemia mieloide aguda. Todas as três linhas celulares da medula óssea podem estar envolvidas (série branca ou granulocítica, série vermelha ou eritrocítica e série plaquetária ou megacariocítica).
A SMD é mais comum em idosos com uma média de idade de 70 anos. A cada ano aparecem 4 novos casos em cada 100.000 habitantes. Há maior predominância desta doença no sexo masculino. A sobrevida média é de 2,5 a 3 anos.Germing, U; Kobbe, G; Haas, R; Gattermann, N (15 November 2013). "Myelodysplastic syndromes: diagnosis, prognosis, and treatment.". Deutsches Arzteblatt international. 110 (46): 783–90.
Causas Alguns pacientes tem histórico de exposição a quimioterápicos e radiação ionizante (terapêutica ou acidental). Trabalhadores expostos a tabaco, pesticidas, hidrocarbonetos, benzenos, chumbo ou mercúrio têm mais chances de desenvolver a doença do que a população em geral. "Myelodysplastic Syndromes Treatment. NCI. 12 August 2015.
Mutações em fatores de ligação (splicing factors) foram encontradas em 40-80% dos casos com síndrome mielodisplásica, particularmente naqueles com sideroblastos anelados.Rozovski U, Keating M, Estrov Z (2012) The significance of spliceosome mutations in chronic lymphocytic leukemia. Leuk Lymphoma As mutações nos genes que codificam a isocitrato desidrogenase 1 e 2 (IDH1 e IDH2) ocorrem em 10-20% dos pacientes com síndrome mielodisplásica e estão associadas a um pior prognóstico.Molenaar, R J; Thota, S; Nagata, Y; Patel, B; Clemente, M; Przychodzen, B; Hirsh, C; Viny, A D; Hosano, N. "Clinical and biological implications of ancestral and non-ancestral IDH1 and IDH2 mutations in myeloid neoplasms". Leukemia. 29 (11): 2134–2142. doi:10.1038/leu.2015.91.
Algumas alterações hematológicas genéticas, como Anemia de Fanconi, Síndrome de Shwachman-Diamond e Anemia de Diamond-Blackfan, estão associadas com o risco de desenvolver SMD.
Sinais e Sintomas Os sintomas incluem: Cansaço frequente, Dores no peito (devido a anemia), Aumento de suscetibilidade a infecções (devido a neutropenia), Tendência a sangramentos (devido a trombocitopenia), Vertigens e náuseas, Perda de apetite (geralmente em crianças) e, Perda nos prazeres sexuais.
Embora haja um risco entre 20 e 30% de desenvolvimento de leucemia mieloide aguda, a maioria das mortes ocorre devido a sangramentos e infecções.
Tipos Classificação da FAB Anemia refratária (AR) Anemia refratária com sideroblastos em anéis (ARSA) Anemia refratária com excesso de blastos (AREB) Anemia refratária com excesso de blastos em transformação (AREB-t) Leucemia mielomonocítica crônica (LMMC)
Classificação da OMS Anemia refratária (AR) Anemia refratária com sideroblastos em anéis (ARSA) Citopenia refratária com displasia multilinear (CRDM) Citopenia refratária com displasia multilinear com anéis em sideroblasto (CRDM-SR) Anemia refratária com excesso de blastos I e II Síndrome 5-q Mielodisplasia inclassicável
Diagnóstico É caracterizada por leucopenia, anemia e trombocitopenia (baixa contagem de glóbulos brancos, vermelhos e plaquetas, respectivamente), grânulos anormais nas células sanguíneas, núcleo anormal em tamanho e forma, anormalidades cromossômicas, incluindo translocação cromossômica e número anormal de cromossomos.
O hemograma indica anemia hiporregenerativa geralmente macrocítica, neutrófilos hiposegmentados com pseudo-Pelger, trombocitopenia, raros blastos circulantes.
O mielograma geralmente hipercelular, mas pode ser hipocelular. Displasia pode afetar as três linhas celulares na medula óssea (série branca, série vermelha e série plaquetária): Série Branca: Neutrófilos hipersegmentados (também vistos na anemia megaloblástica) Neutrófilos hiposegmentados (ou Pseudo-Pelger Hüet) Neutrófilos hipogranulares ou com grânulos grandes (ou pseudo-Chediak Higashi) Série Vermelha: Precursores eritroides binucleados com kariorrexis Pontes citoplasmáticas entre precursores eritroides (também vistas na anemia diseritropoética congênita) Presença de > de 15% de sideroblastos em anéis em relação ao precursores eritroides quando o mielograma é corado com azul da Prússia (10 ou mais grânulos envolvendo 1/3 ou mais do núcleo) Série Plaquetária: Precursores plaquetários (megacariócitos) hiposegmentados Megacariócitos hipersegmentados (com aparência de osteoclastos)
Tratamento Os cuidados paliativos incluem produtos sanguíneos e factores de crescimento hematopoieticos (por exemplo, eritropoietina) são a base da terapia e preparam pra tratamentos curativos invasivos e agressivos como o transplante de medula óssea e quimioterapia. "Lenalidomide (Revlimid) for anemia of myelodysplastic syndrome". The Medical letter on drugs and therapeutics. 48 (1232): 31–2. 2006. PMID 16625140.
Ligações externas [2=http://www.emedicine.com/med/topic2695.htm|emedicine, em inglês]
Categoria:Hematologia