O angioedema hereditário (também conhecido pela sigla AEH) é uma doença rara do sistema imunitário, com herança autossômica dominante, que causa ataques episódicos de edema (inchaço) que podem afetar a face, as extremidades, a genitália, o trato gastrointestinal e as vias aéreas superiores. O edema da mucosa intestinal pode ocasionar vômitos e espasmos intestinais dolorosos semelhantes à cólica, mimetizando uma obstrução intestinal. O edema de vias aéreas pode apresentar risco de morte. Os episódios podem ser provocados por trauma, cirurgias, procedimentos dentários, menstruação, alguns medicamentos, doenças virais e estresse. Entretanto, eles não são prontamente determinados. Essa doença afeta aproximadamente uma a cada 10.000-50.000 pessoas.
A causa subjacente do AHE é atribuída à herança autossômica dominante de mutações no gene do inibidor da C1 esterase (C1-INH, gene SERPING1),Normal C1 inhibitor hereditary angioedema. Kittisupamongkol W. Am J Med. 2009 May;122(5):e7; author reply e9. doi: 10.1016/j.amjmed.2008.11.011.Colobran, Roger; Lois, Sergio; de la Cruz, Xavier; Pujol-Borrell, Ricardo; Hernández-González, Manuel; Guilarte, Mar. Clinical Immunology. Feb2014, Vol. 150 Issue 2, p143-148. 6p. DOI: 10.1016/j.clim.2013.11.013. que está localizado no cromossomo 11 (11q12-q13.1). Até o presente momento, há mais de 300 mutações genéticas conhecidas que resultam na deficiência funcional do inibidor da C1 esterase. A maior parte dos pacientes com AHE possuem história de familiares com o mesmo problema, entretanto, 25% resultam de novas mutações.Madsen, Flemming; Attermann, J&phgr;rn; Linneberg, Allan. Acta Dermato-Venereologica. 2012, Vol. 92 Issue 5, p475-479. 5p. DOI: 10.2340/00015555-1389. O baixo nível de inibidores de C1 no plasma leva ao aumento da ativação das vias que liberam bradicinina, o composto químico responsável pelo angioedema (devido ao aumento da permeabilidade vascular) e pela dor observada em indivíduos com AHE.
A forma mais comum da doença é o AHE tipo I, que é resultado de níveis anormalmente baixos da enzima inibidora da C1 esterase, que faz parte do sistema complemento. Elas ajudam a regular várias funções do organismo (por exemplo, fluxo de fluidos corporais para dentro e fora das células). O AHE tipo II, que conta com 15-20% dos casos, é uma forma menos comum da doença, que ocorre como resultado da produção de proteínas do complemento anormais.Overview of hereditary angioedema caused by C1-inhibitor deficiency: assessment and clinical management. Bork K, Davis-Lorton M. O tipo III é uma forma muito rara recentemente documentada. Afeta predominantemente as mulheres e é influenciada pela exposição a estrógenos ou terapia de reposição hormonal (por exemplo, contraceptivos orais e na gestação) e não está associada à deficiência de C1-INH. O tipo III está ligado ao aumento da atividade da cininogenase, levando à elevação dos níveis de bradicinina. Alguns pacientes com o AHE tipo III têm mutação no gene F12, que produz uma proteína envolvida na coagulação sanguínea.Type III hereditary angioedema: defined, but not understood. Kaplan A. Ann Allergy Asthma Immunol. 2012 Sep;109(3):153-4. doi: 10.1016/j.anai.2012.07.007.
A doença foi descrita pelo Dr. Heinrich Quincke, em 1882.
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