120px| frame | right | Cromossomo 2 e seus respectivos loci O cromossoma 2 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano. É o segundo maior cromossoma humano. Tem cerca de 237 milhões de pares de bases e representa quase 8% do total de DNA nas células. Contém entre 1300 e 2000 genes.
Evolução
O Cromossomo 2 é amplamente aceito como resultado de uma fusão telômero-telômero entre dois cromossomos ancestrais. As evidências disso incluem:
| frame | left | Fusão de cromossomos ancestrais deixaram vestígios de de telômeros e um centrômero vestigial
A correspondência do cromossomo 2 com dois cromossomos de símios. O parente mais próximo do homem, o chimpanzé, tem seqüências de DNA quase totalmente idênticas ao cromossomo 2 humano porém em dois cromossomos separados. O mesmo é fato para mais distantes como o gorila e o orangotango. A presença de um centrômero vestigial. Normalmente um cromossomo possui apenas um centrômero mas no cromossomo 2 encontram-se vestígios de um segundo. A presença de telômeros vestigiais. Esses são normalmente encontrados apenas nos finais do cromossomo mas no cromossomo 2 encontramos seqüências de telômeros no meio.
O cromossomo 2 é, assim, forte evidência da origem comum de humanos e outros primatas. Segundo o pesquisador J. W. IJdo:
"Nós concluimos que o locus clonado nos cosmídios c8.1 e c29B é a lembrança de uma antiga fusão telômero-telômero e marca o ponto em que dois cromossomos simiescos ancestrais fundiram-se originando o cromossomo 2 humano."
Genes
Alguns dos genes localizados no cromossoma 2:
LocusGenesDescrição2q37.3AGXTalanina-glioxilato aminotransferase2p13ALMS1síndrome de alstrom 12q33.1ALS2esclerose lateral amiotrófica 22q31COL3A1colágeno, tipo 3, alfa 12q36-q37COL4A3colágeno, tipo 4, alfa 32q35-37COL4A4colágeno, tipo 4, alfa 42q14-q32COL5A2colágeno, tipo 5, alfa 22p23HADHAhidroxiacil-coenzima a desidrogensase subunidade alfa2p23HADHBhidroxiacil-coenzima a desidrogenase subunidade beta2q22-q23NR4A2receptor nuclear, subfamília 4, grupo A, membro 22p23.1OTOFotoferlina2p25TPOperoxidase da tireóide
Doenças
Algumas das doenças relacionadas com genes localizados no cromossoma 2:
Ictiose arlequim Síndrome de Gilbert Hemocromatose Hemocromatose, tipo 4 Esclerose lateral primária juvenil Síndrome de Waardenburg Síndrome de Alport Síndrome de Alstrom Esclerose lateral amiotrófica Esclerose lateral amiotrófica, tipo 2 hipotiroidismo congénito Síndrome de Ehlers-Danlos Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clássico Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular Cancro colorectal não poliposo hereditário Surdez não-sindrómica Surdez não-sindrómica, autossómica recessiva Hiperoxalúria primária Hipertensão pulmonar primária
Referências PMID 15815621
Categoria:Genética humana