A Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que se carateriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na coloração do cabelo, da pele e dos olhos. O primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg.
Tipos Tipo I: associado a mutações no gene PAX3 Tipo IIa: associado a mutações no gene MITF Tipo IIb: associado ao locus WS2B Tipo IIc: associado ao locus WS2C Tipo IId: associado a delecção no gene SNAI2 gene. Muito raro. Tipo III: associado a mutações no gene PAX3 Tipo IV: associado a mutações no gene EDNRB
Ligações externas
Fontes Este artigo incorpora tradução de textos em domínio público de The U.S. National Library of Medicine
Categoria:Doenças genéticas Categoria:Genes recessivos