Elementos genéticos egoístas (historicamente também chamados de genes egoístas, genes ultra-egoístas, DNA egoísta, DNA parasitário e foras-da-lei genômicos) são segmentos genéticos que podem melhorar sua própria transmissão às custas de outros genes do genoma, mesmo que isso não aconteça. efeito positivo ou negativo líquido na aptidão orgânica. genomas têm sido tradicionalmente vistos como unidades coesas, com genes agindo em conjunto para melhorar a aptidão do organismo. No entanto, quando os genes têm algum controle sobre sua própria transmissão, as regras podem mudar e, assim como todos os grupos sociais, os genomas são vulneráveis ao comportamento egoísta de suas partes.
As primeiras observações de elementos genéticos egoístas foram feitas há quase um século, mas o tópico não recebeu ampla atenção até várias décadas depois. Inspirados pelas visões centradas no gene da evolução popularizadas por George Williams e Richard Dawkins, dois artigos foram publicados consecutivamente na Nature em 1980 - por Leslie Orgel e Francis Crick e por Ford Doolittle e Carmen Sapienza – introduzindo o conceito de elementos genéticos egoístas (na época chamados “DNA egoísta”) para a comunidade científica em geral. Ambos os artigos enfatizaram que os genes podem se espalhar em uma população, independentemente de seus efeitos na aptidão orgânica, desde que tenham uma vantagem de transmissão.
Elementos genéticos egoístas já foram descritos na maioria dos grupos de organismos e demonstram uma diversidade notável nas maneiras pelas quais promovem sua própria transmissão. Embora há muito descartados como curiosidades genéticas, com pouca relevância para a evolução, eles agora são reconhecidos por afetar uma ampla faixa de processos biológicos, variando do tamanho e arquitetura do genoma à especiação.
História Observações iniciais Observações do que agora é chamado de elementos genéticos egoístas remontam aos primeiros dias da história da genética. Já em 1928, o geneticista russo Sergey Gershenson relatou a descoberta de um cromossomo X em Drosophila obscura. Crucialmente, ele observou que a proporção de sexo entre mulheres resultante pode levar à extinção de uma população (ver extinção de espécies). A declaração clara mais antiga de como os cromossomas podem se espalhar em uma população não por causa de seus efeitos positivos sobre a aptidão do organismo individual, mas devido à sua própria natureza "parasita" veio do botânico e citogeneticista sueco Gunnar Östergren em 1945. Discutindo cromossomos B em plantas que ele escreveu:Na mesma época, vários outros exemplos de elementos genéticos egoístas foram relatados. Por exemplo, o geneticista norte-americano Marcus Rhoades descreveu como os botões cromossômicos levaram ao impulso meiótico feminino no milho. Da mesma forma, foi também quando foi sugerido pela primeira vez que um conflito intragenômico entre genes mitocondriais herdados uniparentalmente e genes nucleares herdados biparentalmente poderia levar à esterilidade masculina citoplasmática nas plantas. Então, no início dos anos 50, Barbara McClintock publicou uma série de artigos descrevendo a existência de elementos transponíveis, que agora são reconhecidos como um dos elementos genéticos egoístas mais bem-sucedidos. A descoberta de elementos transponíveis a levou a receber o Prêmio Nobel de Medicina ou Fisiologia em 1983.
Desenvolvimentos conceituais O estudo empírico de elementos genéticos egoístas se beneficiou grandemente do surgimento da chamada visão da evolução centrada no gene nas décadas de dezenove e sessenta e setenta. Em contraste com a formulação original de Darwin da teoria da evolução pela seleção natural, focada em organismos individuais, a visão do gene leva o gene a ser a unidade central de seleção na evolução. Concebe a evolução por seleção natural como um processo que envolve duas entidades separadas: replicadores (entidades que produzem cópias fiéis de si mesmas, geralmente genes) e veículos (ou interatores; entidades que interagem com o ambiente ecológico, geralmente organismos).
Como os organismos são ocorrências temporárias, presentes em uma geração e perdidos na seguinte, os genes (replicadores) são a única entidade transmitida fielmente dos pais aos filhos. Ver a evolução como uma luta entre replicadores concorrentes facilitou o reconhecimento de que nem todos os genes de um organismo compartilhariam o mesmo destino evolutivo.
A visão do gene era uma síntese dos modelos genéticos populacionais da síntese moderna, em particular o trabalho de RA Fisher, e os modelos de evolução social de WD Hamilton. A visão foi popularizada por Adaptação e Seleção Natural. de George Williams e best-seller de Richard Dawkins, The Selfish Gene. Dawkins resumiu um dos principais benefícios da visão do olho do gene da seguinte forma: ”Se nos permitirmos a licença de falar sobre genes como se tivessem objetivos conscientes, sempre nos assegurando de que poderíamos traduzir nossa linguagem superficial em termos respeitáveis, se quiséssemos, podemos fazer a pergunta: o que é um único gene egoísta tentando fazer? ”- Richard Dawkins O gene egoísta Em 1980, dois artigos de alto perfil publicados consecutivamente em Nature por Leslie Orgel e Francis Crick, e por Ford Doolittle e Carmen Sapienza, levaram o estudo de elementos genéticos egoístas ao centro do debate biológico. Os trabalhos tiveram seu ponto de partida no debate contemporâneo do chamado paradoxo do valor C, a falta de correlação entre o tamanho do genoma e a complexidade percebida de uma espécie. Ambos os trabalhos tentaram contrariar a visão predominante do tempo em que a presença de quantidades diferenciais de DNA não codificante e elementos transponíveis é melhor explicada da perspectiva da aptidão individual, descrita como o "paradigma fenotípico" de Doolittle e Sapienza. Em vez disso, os autores argumentaram que grande parte do material genético nos genomas eucarióticos persiste, não por causa de seus efeitos fenotípicos, mas pode ser entendida do ponto de vista de um gene, sem invocar explicações em nível individual. Os dois documentos levaram a uma série de trocas em Nature.
Visualizações atuais Se os documentos de DNA egoístas marcaram o início do estudo sério de elementos genéticos egoístas, as décadas subsequentes viram uma explosão nos avanços teóricos e nas descobertas empíricas. Leda Cosmides e John Tooby escreveram uma revisão histórica sobre o conflito entre genes citoplasmáticos herdados pela mãe e genes nucleares herdados biparentalmente. O artigo também forneceu uma introdução abrangente à lógica dos conflitos genômicos, prenunciando muitos temas que mais tarde seriam objeto de muita pesquisa. Então, em 1988, John H. Werren e colegas escreveram a primeira grande revisão empírica do tópico. Este artigo conseguiu três coisas. Primeiro, cunhou o termo elemento genético egoísta, pondo fim a uma terminologia às vezes confusa e diversa (genes egoístas, genes ultra-egoístas, DNA egoísta, DNA parasitário, bandidos genômicos). Segundo, definiu formalmente o conceito de elementos genéticos egoístas. Finalmente, foi o primeiro artigo a reunir todos os tipos diferentes de elementos genéticos egoístas conhecidos na época (a impressão genômica, por exemplo, não foi abordada).
No final dos anos 80, a maioria dos biólogos moleculares considerou os elementos genéticos egoístas a exceção, e considerou-se melhor que os genomas eram redes altamente integradas com um efeito coerente na aptidão orgânica. Em 2006, quando Austin Burt e Robert Trivers publicaram o primeiro tratamento do tópico, a maré estava mudando. Embora seu papel na evolução tenha permanecido controverso por muito tempo, em uma revisão publicada um século após sua primeira descoberta, William R. Rice concluiu que "nada na genética faz sentido, exceto à luz dos conflitos genômicos".
Lógica Embora elementos genéticos egoístas mostrem uma notável diversidade na maneira como promovem sua própria transmissão, algumas generalizações sobre sua biologia podem ser feitas. Numa revisão clássica de 2001, Gregory DD Hurst e John H. Werren propuseram duas 'regras' de elementos genéticos egoístas.
Regra 1: Espalhar requer sexo e consanguinidade A reprodução sexual envolve a mistura de genes de dois indivíduos. De acordo com a Lei de Segregação de Mendel, os alelos de um organismo que se reproduzem sexualmente têm 50% de chance de serem transmitidos dos pais aos filhos. A meiose é, portanto, algumas vezes referida como "justa".
Espera-se que os genomas altamente fertilizantes ou assexuais experimentem menos conflito entre os elementos genéticos egoístas e o resto do genoma do hospedeiro do que os genomas sexuais cruzados. Existem várias razões para isso. Primeiro, sexo e cruzamentos colocam elementos genéticos egoístas em novas linhagens genéticas. Por outro lado, em uma linhagem altamente egoísta ou assexuada, qualquer elemento genético egoísta está essencialmente preso nessa linhagem, o que deve aumentar a variação de aptidão entre os indivíduos. O aumento da variação deve resultar em uma seleção purificadora mais forte em indivíduos egoístas / assexuais, pois uma linhagem sem os elementos genéticos egoístas deve superar a linhagem com o elemento genético egoísta. Segundo, o aumento da homozigose em selfers remove a oportunidade de competição entre alelos homólogos. Terceiro, o trabalho teórico mostrou que o maior desequilíbrio de ligação no selfing comparado aos genomas de cruzamento pode, em alguns casos, embora bastante limitados, causar seleção para taxas de transposição reduzidas. No geral, esse raciocínio leva à previsão de que assexuais/selfers deveriam experimentar uma carga menor de elementos genéticos egoístas. Uma ressalva é que a evolução do selfing está associada a uma redução no tamanho efetivo da população. Uma redução no tamanho efetivo da população deve reduzir a eficácia da seleção e, portanto, leva a uma previsão oposta: maior acúmulo de elementos genéticos egoístas nos selfers em relação aos outcrossers.
A evidência empírica da importância do sexo e da cruzada vem de uma variedade de elementos genéticos egoístas, incluindo elementos transponíveis, plasmídeos auto-promotores, e cromossomos B.
Regra 2: Presença é frequentemente revelada em híbridos A presença de elementos genéticos egoístas pode ser difícil de detectar em populações naturais. Em vez disso, suas conseqüências fenotípicas geralmente se tornam aparentes nos híbridos. A primeira razão para isso é que alguns elementos genéticos egoístas rapidamente passam para a fixação e, portanto, os efeitos fenotípicos não serão segregados na população. Os eventos de hibridação, no entanto, produzirão filhos com e sem os elementos genéticos egoístas e, assim, revelarão sua presença. A segunda razão é que os genomas hospedeiros desenvolveram mecanismos para suprimir a atividade dos elementos genéticos egoístas, por exemplo, o pequeno RNA administrado silenciando elementos transponíveis. A co-evolução entre elementos genéticos egoístas e seus supressores pode ser rápida e seguir uma dinâmica da Rainha Vermelha, que pode mascarar a presença de elementos genéticos egoístas em uma população. A prole híbrida, por outro lado, pode herdar um determinado elemento genético egoísta, mas não o supressor correspondente, revelando o efeito fenotípico do elemento genético egoísta.
Exemplos Distordores de segregação miniaturadaimagem|Os distordores de segregação (aqui mostrados em vermelho) são transmitidos para >50% dos gametas