NADH desidrogenase [ubiquinona] proteína ferro-enxofre 6, mitocondrial é uma enzima que em humanos é codificada pelo gene NDUFS6.
Função A NADH: ubiquinona oxidoredutase (complexo I) é o primeiro complexo enzimático da cadeia de transporte de elétrons das mitocôndrias. Significado clínico Mutações no gene NDUFS6 estão associadas à deficiência do complexo I mitocondrial e são herdadas de maneira autossômica recessiva. Essa deficiência é o defeito enzimático mais comum dos distúrbios da fosforilação oxidativa.
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Categoria:Genética Categoria:Domínios proteicos Categoria:Genes no cromossoma 5