miniaturadaimagem|Ilustração esquemática do fluxo gênico de DNA mitocondrial (mtDNA) para dentro e fora da Beríngia, de 25 mil anos atrás até o presente A história genética dos povos indígenas das Américas (também conhecidos como ameríndios) é dividida em duas épocas distintas: o povoamento inicial das Américas, ocorrido entre aproximadamente 20 a 14 mil anos atrás, e o contato europeu, depois de cerca de 500 anos atrás. O primeiro é o fator determinante para o número de linhagens genéticas, mutações de zigosidade e haplótipos fundadores presentes nas populações indígenas ameríndias de hoje.

Análises do material genético de populações ameríndias e siberianas têm sido utilizadas para argumentar a favor do isolamento precoce das populações fundadoras na Beríngia e para uma migração posterior mais rápida da Sibéria através da Beríngia para o Novo Mundo. A diversidade e distribuição de microssatélites da linhagem Y específica para a América do Sul indica que certas populações ameríndias foram isoladas desde o povoamento inicial da região. As populações na-Dené, inuítes e indígenas do Alasca exibem o Haplogrupo Q-M242 do cromossomo Y; no entanto, são distintos de outros ameríndios com várias mutações de mtDNA e atDNA. Com isso, sugere-se que os primeiros povos que se estabeleceram nos extremos norte da América do Norte e Groenlândia derivaram de populações siberianas que chegaram ali após aqueles que penetraram mais ao sul nas Américas. Estudos de Linguística e Biologia chegaram a uma conclusão semelhante, baseados na análise das línguas ameríndias e distribuições do sistema de grupos sanguíneos ABO.

Estrutura e diversidade genética dos povos ameríndios A diversidade genética e a estrutura das populações no continente americano também são medidas, usando marcadores de microssatélites autossômicos genotipados; amostras das Américas do Norte, Central e do Sul foram analisadas, comparando-se com dados semelhantes disponíveis de outras populações autóctones em todo o mundo. As populações ameríndias apresentam uma diversidade genética menor do que as populações de outras regiões continentais. Foi observada uma diminuição da diversidade genética à medida em que se afasta do Estreito de Bering, bem como uma diminuição da similaridade genética com as populações do Alasca (o ponto de entrada genético). Também é observada evidência de um maior nível de diversidade e menor nível de estrutura populacional no oeste da América do Sul em comparação com o leste da América do Sul. Há uma relativa falta de diferenciação entre populações mesoamericanas e andinas, um cenário que implica que as rotas costeiras (neste caso ao longo da costa do Oceano Pacífico) eram mais fáceis para os povos migrantes (mais contribuintes genéticos) percorrerem em comparação com as rotas interiores.

Origem genética e estudos genéticos Os ancestrais dos povos indígenas da América se separaram dos povos da Ásia Oriental entre 35 e 25 mil anos atrás e migraram em direção ao norte, chegando ao leste da Sibéria, aonde se miscigenaram com os Antigos Eurasiáticos do Norte (uma população antiga da Sibéria e Ásia Central, diretamente relacionada aos europeus) em algum momento entre 20 e 25 mil anos atrás. Dessa mistura surgiram os ancestrais diretos das populações do extremo nordeste da Sibéria e dos povos indígenas da América (paleoíndios). Geneticamente falando, a ancestralidade dos ameríndios é 60-67% vinda do Leste Asiático e 33-40% vinda dos Antigos Eurasiáticos do Norte.

A migração dos paleoíndios do leste da Sibéria para a América do Norte ocorreu entre 20 e 18 mil anos atrás, em uma ou diversas ondas (ainda é debatido), com rotas debatidas, seja pela travessia a pé pela Beríngia, uma massa de terra que engloba o que é hoje o Estreito de Bering, e uma posterior passagem por um corredor terrestre descongelado no extremo norte do continente, ou por meio da navegação em pequenas embarcações próxima à costa.

O padrão geral emergente sugere que o continente americano foi colonizado por um pequeno grupo de pessoas, cujo tamanho é estimado entre 70 e 250 indivíduos, que cresceu em muitas ordens de magnitude ao longo de 800 a 1000 anos. Os dados também apontam que houve trocas genéticas entre a Ásia, o Ártico e a Groenlândia desde o povoamento inicial das Américas.

Os povos falantes de línguas na-dene, embora majoritariamente intimamente relacionados a outros povos indígenas da América do Norte, possuem cerca de 10% de sua ancestralidade oriunda de uma fonte siberiana intimamente relacionada aos coriacos, não encontrada em outros grupos ameríndios. O contato entre os ancestrais dos falantes de línguas na-dene e este grupo siberiano é sugerido como tendo ocorrido por volta de 9 mil a 5,5 mil anos atrás. Já os inuítes, aleútes e iúpiques herdam quase metade do seu genoma de populações siberianas relacionadas aos atuais chukchis, que chegaram ao extremo norte das Américas entre dez e cinco mil anos atrás e se miscigenaram aos ameríndios que já habitavam o continente há milênios.

Os humanos que povoaram a América do Norte foram se dirigindo cada vez mais ao sul, chegando à América do Sul há 16 mil anos. Ainda é debatido se os indígenas sul-americanos são descendentes de uma única grande migração que cruzou o Istmo do Panamá e povoou esse subcontinente ou se são descendentes de mais de uma onda migratória vinda do norte das Américas.

Estudos genéticos De acordo com um estudo genético autossômico de 2012, os ameríndios descendem de, pelo menos, três principais ondas migratórias vindas da Ásia Oriental e Sibéria. Quase todos são descendentes diretos de uma única população ancestral, apelidada de "primeiros americanos". Contudo, aqueles que falam línguas esquimó-aleútes herdam quase metade de sua ancestralidade de uma segunda onda de migrantes e, por outro lado, os falantes de línguas na-dene herdaram um décimo de sua ascendência de uma terceira onda migrante. A ocupação inicial das Américas foi seguida por uma rápida expansão em direção ao sul ao longo da costa oeste, com pouco fluxo gênico posterior, especialmente na América do Sul. Uma exceção são os chibchas da Colômbia, cuja ascendência vem da América do Norte e do Sul.

Em 2014, foi sequenciado o DNA autossômico do fóssil Anzick-1, que pertenceu a um bebê que viveu há 12,5 mil anos no estado estadunidense de Montana, cujas ossadas foram encontradas junto com vários artefatos da Cultura Clóvis. Comparando-se o material genético do fóssil de Anzick-1 com o de sítios arqueológicos da Sibéria, constatou-se que o DNA do bebê possui fortes afinidades com o de todas as populações ameríndias, o que comprova a origem dos povos indígenas da América na Sibéria. Também, por meio do mesmo estudo genético, descartou-se que determinado indivíduo tivesse qualquer afinidade próxima com fontes europeias (a chamada hipótese Solutreana).

Os estudos linguísticos feitos corroboram os genéticos, pois foram encontrados padrões antigos entre as línguas siberianas e ameríndias.

Dois estudos de DNA autossômico de 2015 confirmaram a origem siberiana dos povos ameríndios. No entanto, um antigo sinal de ancestralidade compartilhada (de 3 a 5%) com os australo-melanésios (aborígenes australianos, melanésios e andamaneses) foi detectado entre algumas etnias indígenas da Amazônia, como os suruís e os karitianas, e nos xavantes. Posteriormente encontrado nos guarani-kaiowás do Brasil e nos chotunas do Peru, esse sinal, denominado de “população Y”, foi mais recentemente vinculado a uma população antiga do Leste Asiático, que pode ser associada ao homem de Tianyuan, e que é ancestral dos modernos asiáticos orientais. Houve um fluxo genético precoce, de uma fonte próxima a Tianyuan, nos povos da Australásia. A principal migração saindo da Sibéria para as Américas teria acontecido há 23 mil anos.

Um estudo de 2018 analisou amostras de DNA paleoindígenas datadas de mais de onze mil anos. Foi apontado que todos os ameríndios descendem de uma única população fundadora que, inicialmente, se separou dos ancestrais dos povos da Ásia Oriental e Sudeste Asiático e dos Jōmon há cerca de 36 mil anos. Foram fornecidas pelos autores evidências de que as linhagens dos povos indígenas da América do Norte e do Sul se separaram há aproximadamente 19 mil anos. Uma amostra paleoíndia de 16000 a.C. de Idaho, a qual é craniometricamente semelhante aos povos indígenas da América, bem como os nativos da Sibéria, foi encontrada em grande parte geneticamente na Eurásia Oriental e mostrou grande afinidade com os asiáticos orientais atuais, bem como os Jomon, confirmando que os ameríndios ancestrais se separaram de uma fonte Eurasiática Oriental em algum lugar no leste da Sibéria.

Outro estudo, publicado na revista Nature em 2018, concluiu, também, que o fluxo gênico entre os ancestrais dos ameríndios e dos siberianos persisitu até 27 mil anos atrás, antes de se isolarem nas Américas há 24 mil anos. Há, também, evidências de uma migração de volta das Américas para a Sibéria depois de 11.500 a.C.

Um estudo publicado na revista Cell em 2018 concluiu, por meio da análise de 49 amostras antigas paleoíndias de todas as Américas, que todos os ameríndios descendem de uma única população, cujas origens estão na mistura de uma população antiga dos asiáticos orientais com os Antigos Eurasiáticos do Norte (ANE). Esse artigo também constatou que a América do Sul foi povoada por três ondas migratórias vindas da América do Norte: a primeira, que chegou há aproximadamente 15 mil anos, tinha seus indivíduos geneticamente muito próximos à Cultura Clóvis; a segunda, ocorrida há 9 mil anos, cujos indivíduos são os ancestrais dos povos indígenas da América do Sul encontrados pelos colonizadores e a terceira, que chegou há 4,2 mil anos, se fixou nos Andes centrais. Os cientistas também rejeitaram a teoria do brasileiro Walter Neves de que a América foi povoada por dois grupos distintos - um, mais antigo, de morfologia australoide e outro, de morfologia mongoloide, ancestral dos povos indígenas da América, - e constataram que o DNA do povo de Lagoa Santa, ao qual pertenceu o fóssil denominado Luzia, era ameríndio, próximo ao da Cultura Clóvis.

Um artigo de revisão publicado na revista Nature em 2021, que resumiu os resultados de estudos genômicos anteriores, concluiu, da mesma forma, que todos os ameríndios descendem do movimento do nordeste da Ásia para as Américas. Seus ancestrais, uma vez ao sul das camadas de gelo do extremo norte da América do Norte, se espalharam rapidamente pelo continente americano e se ramificaram em vários grupos, os quais, mais tarde, deram origem aos principais subgrupos dos indígenas da América. O estudo também descartou a existência de uma população hipotética não-mongoloide (sugerida como relacionada aos aborígenes australianos e papuas), às vezes chamada de "paleoamericana". Os autores explicaram que tais alegações anteriores foram baseadas em um eco genético mal interpretado, que foi revelado para representar o fluxo gênico da Eurásia Oriental (próximo, mas distinto da antiga linhagem do homem de Tianyuan, encontrado na China e datado de mais de 40 mil anos atrás) em populações australo-melanésias.

Linhagens paternas

Uma origem na Sibéria Central foi suposta para a linhagem paterna das populações-fonte da migração original para as Américas.

A participação dos haplogrupos Q e C3b pressupõe a descendência por linhagem paterna dos indígenas da América.

A diversidade e a distribuição de microssatélites de uma linhagem paterna específica para a América do Sul sugere que certas populações ameríndias ficaram isoladas após o assentamento inicial de suas regiões. Os na-Dené, inuítes e nativos do Alasca exibem mutações do haplogrupo Q, mas são distintas de outros indígenas do continente americano com várias mutações dos DNAs mitocondrial e autossômico. Isso sugere que os primeiros habitantes do extremos norte da América do Norte e da Groenlândia são de populações siberianas posteriores.

Haplogrupo Q