A história genética da Península Ibérica resulta de descobertas ao longo do tempo, por meio de estudos genéticos em diferentes áreas do material genético, como DNA autossômico, mitocondrial e do cromossomo Y.
A ancestralidade dos habitantes da Península Ibérica moderna, ou seja, dos portugueses e espanhóis, é plausível com a sua localização geográfica no sudoeste da Europa. Como é o caso das regiões europeias mais próximas ao Mar Mediterrâneo, a principal ancestralidade dos povos nativos modernos da Península Ibérica é a dos agricultores da Anatólia, que chegaram e se dispersaram pela Europa Mediterrânea entre nove e sete mil anos atrás, miscigenando-se aos caçadores-coletores que ali habitavam.
A predominância do haplogrupo R1b do cromossomo Y na Europa Ocidental afirma sobre uma contribuição genética considerável das diversas ondas dos pastores proto-indo-europeus, vindos da Estepe pôntica, durante a Idade do Bronze. Em uma situação semelhante à da Sardenha, a Península Ibérica, foi protegida do assentamento do Bósforo e da região do Cáucaso por sua localização geográfica mais ocidental e, portanto, tem níveis mais baixos de mistura do Oriente Próximo do que a Itália e o sul da Península Balcânica.
Os fenícios, cartagineses, gregos, romanos, judeus e germânicos deixaram cada um algum pouco legado genético vindo de suas respectivas regiões de origem nos portugueses e espanhóis.
Junto com Malta e a Sicília, a Península Ibérica exibe níveis de mistura berbere mais altos do que no resto da Europa, devido a séculos de domínio islâmico, iniciado com a invasão muçulmana no início do século VIII. De acordo com estudo genético de 2007, considerando alguns subhaplogrupos E-M78 e o haplogrupo E-M81, a contribuição das linhagens do norte da África para todo o pool genético masculino da Península Ibérica (exceto dos Vales Pasiegos), Itália continental e Sicília pode ser estimada em 5,6%, 3,6% e 6,6%, respectivamente, o que é amplamente atribuído a colonização durante os domínios cartaginês e islâmico. As Ilhas Canárias apresentam a contribuição genética norte-africana maior, herdada dos seus aborígenes, de origem berbere.
Diferenças genéticas significativas são encontradas entre as diferentes regiões da Espanha e até mesmo dentro delas, o que pode ser explicado pela grande divergência em suas trajetórias históricas e nos limites geográficos internos da Espanha. A região do País Basco conta com a menor ancestralidade do Oriente Próximo em toda a Península. A influência africana atinge seu pico nas regiões sul e oeste da península, diminuindo consideravelmente no nordeste (Catalunha e Aragão) e no País Basco.
Genética de Populações: Métodos e Limitações Um dos primeiros pesquisadores a realizar estudos genéticos, apesar de atualmente ser questionado sobre suas conclusões, foi o italiano Cavalli-Sforza, que utilizou marcadores geneticos clássicos para analisar o DNA por procuração, método que estuda as diferenças nas frequências de determinados traços alélicos, nomeadamente polimorfismos de proteínas encontradas no sangue humano (como os grupos sanguíneos ABO, antígenos sanguíneos Rhesus, loci HLA, imunoglobulinas, isoenzimas G-6-PD, entre outros). Mais tarde, sua equipe calculou a distância genética entre populações, baseada no princípio de que duas populações que compartilham frequências similares de uma característica estão mais relacionadas do que as populações com frequências divergentes desta característica.
A partir de então, a genética de populações progrediu significativamente e os estudos que utilizam a análise direta do material genético são abundantes, podendo se utilizar do DNA mitocondrial (mtDNA), a porção não-recombinada do cromossoma Y (NRY) ou o DNA autossômico. O MtDNA e NRY compartilham algumas características similares que os tornam particularmente úteis na área de Antropologia Genética. Essas propriedades incluem a herança direta e inalterada do mtDNA e do DNA NRY de mãe para filho e de pai para filho, respectivamente, sem os efeitos de "embaralhamento" da recombinação genética . Também presumimos que esses loci genéticos não sejam afetados pela seleção natural e que o principal processo responsável pelas mudanças nos pares de bases tenha sido a mutação (que pode ser calculada).
Enquanto os haplogrupos de DNA mitocondrial e de cromossomo Y representam apenas um pequeno componente do pool genético humano, o DNA autossômico apresenta como vantagem o fato de dispor de centenas ou milhares de loci possíveis de serem examinados, dessa forma fornecendo um quadro mais completo da composição genética. As relações de descendência podem ser determinadas apenas com base estatística, haja vista que o DNA autossômico sofre recombinação. Um único cromossomo pode registrar uma história para cada gene. Os estudos autossômicos são muito mais confiáveis para mostrar as relações entre as populações existentes, mas não oferecem as possibilidades de desvendar histórias de mesmo modo que os estudos de mtDNA e NRY prometem, embora tenham muitas complicações.
Análises de DNA nuclear e antigo As análises de DNA nuclear mostram que os portugueses e espanhóis estão mais intimamente relacionados com outras populações da Europa Ocidental. Há um eixo de diferenciação genética significativa ao longo da direção leste-oeste, contrastando com notável similaridade genética na direção norte-sul.
Formação genética da Península Ibérica Os seres humanos chegaram à Europa há cerca de 50 mil anos e alcançaram a Península Ibérica entre 40 e 30 mil anos atrás, segundo vestígios arqueológicos.
Os primeiros humanos que habitaram a Península Ibérica tinham olhos, cabelos e pele escura e foram substituídos entre 20 e 15 mil anos atrás por caçadores-coletores oriundos dos Balcãs, os quais tinham cabelos e pele escura, olhos claros e um pouco de ancestralidade do Oriente Próximo.
Por volta de sete mil anos atrás, os agricultores oriundos da Anatólia que se dispersaram pela Europa chegaram à Península Ibérica e se misturaram aos caçadores-coletores locais. Assim como em outros povos do Sul da Europa, a principal ancestralidade dos povos ibéricos é a dos agricultores anatólios, que introduziram a pele clara na península.
Ao longo da Idade dos Metais, houve dois fluxos migratórios de povos indo-europeus para a Península Ibérica, com importantes contribuições para o pool genético. O primeiro foi o dos proto-indo-europeus da Estepe Pôntica, durante a Idade do Bronze, há aproximadamente quatro mil anos, e substituiu praticamente todas as linhagens paternas ibéricas existentes até então; o segundo, durante a Idade do Ferro, há cerca de três mil anos, com a chegada dos povos celtas, indo-europeus vindos da Europa Central. A partir da fixação dos celtas, o pool genético dos bascos permanece praticamente intacto.
Devido à sua localização adjacente ao Mediterrâneo, a Península Ibérica teve contato com outros povos mediterrâneos: os fenícios, cartagineses e gregos, que brevemente ocuparam a região antes dos romanos; os sefarditas (comunidade judaica oriunda de Portugal e Espanha), que chegaram à região no século I, durante a diáspora judaica, e os romanos, cuja civilização dominou a Ibéria por séculos. Todos esses povos deixaram algum pouco legado genético vindo de suas respectivas regiões de origem nos portugueses e espanhóis.
A migração dos povos germânicos para a Península Ibérica no século V – nesse caso, os suevos e visigodos – afetou muito pouco o pool genético dos portugueses e espanhóis, dado o pequeno número de invasores germânicos em comparação à população ibérica.
No século VIII, berberes (nativos do Magrebe) recém-islamizados – apelidados pelos cristãos de mouros – invadiram a Península Ibérica e deixaram algum legado genético nas populações locais.
Após a Reconquista, há uma maior convergência genética entre o norte e o sul da península.
Influência norte-africana miniaturadaimagem|418x418px| Mapa da mistura norte-africana na Península Ibérica Uma série de estudos focou em verificar o impacto genético das migrações do Norte da África para a Península Ibérica nos portugueses e espanhóis modernos. Estudos iniciais apontaram para o Estreito de Gibraltar agindo mais como uma barreira genética do que uma ponte durante a Pré-História, enquanto outros apontam para um nível mais alto de mistura recente do norte da África entre os nativos da Península Ibérica modernos do que entre outras populações europeias, embora isso seja resultado de movimentos migratórios mais recentes, particularmente durante a invasão muçulmana da Península Ibérica, ocorrida no início do século VIII.
Em termos de DNA autossômico, o estudo mais recente sobre miscigenação africana em populações ibéricas foi realizado em abril de 2013 por Botigué et al., por meio do uso de dados SNP de todo o genoma de mais de dois mil indivíduos da Europa, Magrebe, Catar e África Subsaariana, dos quais 119 eram espanhóis e 117 portugueses, concluindo que a Península Ibérica tem níveis significativos de ascendência norte-africana. As estimativas de ancestralidade do Norte da África variaram de 4% em alguns lugares a 10% na população ibérica em geral e chegando a 20% entre os canarinos, variando nestes entre 0 e 96%, embora este arquipélago esteja geograficamente localizado no Magrebe e tenha a sua população aborígene de origem berbere e, dessa forma, tal produção não é representativa da população ibérica; esses mesmos resultados não excederam 2% em outras populações da Europa Ocidental ou do Sul.Estimating gene flow from North Africa to southern Europe "A cifra dos 20% se dá apenas nas Ilhas Canárias, enquanto que, para o resto do país, oscila entre os 10 e 12%", explica David Comas, um dos autores do estudo. Los españoles somos los europeos con más genes magrebíes, Huffington, Junho de 2013. Sobre a genética oriunda da África Subsaariana na Europa, Botigué et al. afirmam que, ao contrário de alguns estudos anteriores, a ancestralidade africana subsaariana não ultrapassa 1% do genoma em nenhuma população europeia, com exceção das Canárias.
Em termos do material genético do cromossomo Y, estudos recentes coincidem que a Península Ibérica exibe a maior presença do marcador de haplótipo do cromossomo Y típico do Magrebe E-M81 na Europa, com uma média de 3%. bem como o haplótipo Va. As estimativas sobre o cromossomo Y variam, com um estudo de 2008 com 1.140 amostras de toda a Península Ibérica dando uma proporção de 10,6% de ancestralidade do norte da África na linhagem paterna dos ibéricos. Um estudo similar de 2009 do cromossomo Y, com 659 amostras do sul de Portugal, 680 do norte da Espanha, 37 da Andaluzia, 915 amostras da Itália continental e 93 da Sicília encontrou níveis significativamente mais altos de ascendência masculina norte-africana em Portugal, Espanha e Sicília (7,1%, 7,7% e 7,5%, respectivamente) do que na Itália peninsular (1,7%).
Outros estudos sobre o pool genético da Península Ibérica estimaram níveis ainda mais baixos de ancestralidade norte-africana. Bosch et. al. 2000 afirma: "As populações do Magrebe podem ter contribuído com 7% dos cromossomos Y ibéricos". Um amplo estudo de Cruciani et al. 2007, o qual utilizou 6.501 amostras de cromossomos Y não relacionadas vindas de 81 populações afirma: "Considerando ambos os sub-haplogrupos E-M78 (E-V12, E-V22, E-V65) e o haplogrupo E-M81, a contribuição do Norte da África linhagens para todo o pool genético masculino da Península Ibérica (exceto Vales Pasiegos), Itália continental e Sicília, podem ser estimadas em 5,6%, 3,6% e 6,6%, respectivamente". Um outro estudo de 2007 estimou a contribuição das linhagens do norte da África para todo o pool genético masculino da Península Ibérica em 5,6%. De um modo geral, conforme Bosch et al. 2007, "as origens do pool ibérico de cromossomos Y podem ser resumidas da seguinte forma: 5% recente Magreb, 78% Paleolítico Superior e derivados locais posteriores (grupo IX), e 10% Neolítico" (H58, H71).