A ausência congênita dos ductos deferentes (ACVD, do inglês congenital absence of vas deferens) é uma condição na qual os órgãos reprodutivos dos ductos deferentes não se formam adequadamente antes do nascimento . Pode ser unilateral (AVD unilateral) ou bilateral (AVD bilateral).
Sinais e sintomas Os ductos deferentes conectam os testículos , responsáveis pela produção de espermatozoides, ao pênis . Portanto, pessoas que não possuem nenhum dos ductos deferentes geralmente conseguem produzir espermatozoides, mas são incapazes de transportá-los adequadamente. Seu sémen não contém espermatozoides, uma condição conhecida como azoospermia . A ausência unilateral pode não apresentar quaisquer anormalidades na análise do sémen.
Os ductos deferentes são menos frequentemente palpados durante um exame físico de rotina, portanto, a sua ausência pode passar despercebida. Além disso, lesões nos ductos deferentes são comuns em cirurgias. Os ductos deferentes podem estar ausentes em um ou ambos os lados, total ou parcialmente. Quando apenas uma parte dos ductos deferentes está ausente, pode não haver comunicação com o epidídimo .
Em um dos maiores estudos desse tipo, realizado com 23.013 indivíduos que pretendiam a vasectomia, 159 apresentaram suspeita de UAVD. Dentre os 159 homens identificados como potencialmente portadores de CUAVD, 47 tinham apenas um testículo, 26 tinham ductos deferentes bilaterais e quatro foram diagnosticados erroneamente (análise seminal pós-vasectomia mostrando espermatozoides móveis após vasectomia unilateral), restando 82 homens considerados casos de CUAVD (0,36% da amostra total) . Foram posteriormente classificados os 82 homens como casos confirmados (n=48, 0,21%) e possíveis (n=34, 0,15%; 22 sem e 12 com anomalias escrotais) de UAVD congênita. A taxa de diagnóstico incorreto de CUAVD foi baixa quando o conteúdo escrotal era normal (1:48), mas maior na presença de anomalias (3:12).
Causas Existem duas populações principais de CAVD; o grupo maior está associado à fibrose cística e ocorre devido a uma mutação no gene CFTR enquanto o grupo menor (estimado entre 10 e 40%) está associado à agenesia renal unilateral (ARU). O espectro mutacional do CFTR no primeiro grupo difere daquele observado na fibrose cística clássica, com variantes missense ou de splicing mais leves presentes em pelo menos um cromossomo . A base genética do segundo grupo não é bem compreendida. No subgrupo de homens com CAVD e ARU, a mutação do CFTR ocorre em uma taxa apenas ligeiramente superior à da população geral. Sugere-se que outro gene possa ser responsável por essa condição .
A mutação do gene CFTR resulta em azoospermia obstrutiva em homens pós-púberes com fibrose cística. Notavelmente, a CAVD é uma das características mais consistentes da fibrose cística, pois afeta 98-99% dos indivíduos nessa população de pacientes com FC . Em contraste, sintomas respiratórios agudos ou persistentes estão presentes em apenas 51% do total de pacientes com FC .
Diagnóstico A ultrassonografia escrotal e a ultrassonografia transretal (TRUS) são úteis na detecção de CAVD uni ou bilateral, que pode estar associada a anormalidades visíveis ou agenesia do epidídimo, vesículas seminais ou rins .
Tratamento Indivíduos com CAVD podem se reproduzir com o auxílio de tecnologia moderna, combinando extração de espermatozoides testiculares e injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI). No entanto, como o risco de fibrose cística ou agenesia renal é provavelmente maior nos filhos, o aconselhamento genético é geralmente recomendado.
Referências
Ligações externas
Congenital bilateral aplasia of vas deferens; Congenital bilateral absence of the vas deferens at NIH's Office of Rare Diseases Categoria:Doenças dos órgãos genitais masculinos