Первичная ювенильная глаукома — глаукома несовершеннолетних, которая развивается из глазной гипертензии либо при рождении, либо в течение первых нескольких лет жизни. Это происходит по причине нарушений развития угла передней камеры, препятствующих оттоку жидкости, при отсутствии системных аномалий или других глазных пороков.
Внешние глазные признаки Обычно младенца с врожденной глаукомой показывают офтальмологу из-за явно видимого отека роговицы, так как стандартная триада признаков — слезоточение, блефароспазм и светобоязнь обычно не привлекает внимание родителей до этого.
Диагноз Диагноз клинический. Внутриглазное давление (ВГД) может быть измерено в офисе с помощью тонометра Тонопен или ручного гольдмановского тонометра, предварительно спеленав младенца. Как правило, ВГД у нормальных младенцев находится в диапазоне 11—14 мм рт. Буфтальмия (расширение глазного яблока) и стрии Хааба также нередко видны в случае врожденной глаукомы.
Генетика Некоторые родословные имеют первичную врожденную аутосомно-доминантную наследственность, но были идентифицированы три основных аутосомно-рецессивный локуса: GLC3A — на хромосоме 2 (2p21); GLC3B — на хромосоме 1 (1p36); GLC3C — на хромосоме 14 (14q24.3).
Дифференциальный диагноз Помутнение роговицы может иметь множество причин. Помутнения роговицы, которые являются результатом наследственных дистрофий, обычно симметричны. Расширение роговицы может быть результатом мегалокорнеа — состояние, при котором диаметр роговицы больше обычного, а в остальном глаз нормальный.
Системные ассоциации Два из наиболее часто встречающихся заболеваний, которые могут быть связаны с врожденной глаукомой, являются аниридия и энцефалотригеминальный ангиоматоз.
Лечение Для врожденной глаукомы хирургическое лечение предпочтительней медикаментозного. Если роговица прозрачная, то следует выбирать между гониотомией и трабекулотомией или проникающей трабекулоэктомией (ab externo), если роговица непрозрачная.
Показатели эффективности обеих лазерных процедур у больных с прозрачной роговицей одинаковы. К трабекулоэктомии и шунтирующим процедурам следует прибегать, если гониотомия или трабекулотомия не дали эффекта. Циклофотокоагуляция бывает необходима в некоторых трудноизлечимых случаях, но по возможности её следует избегать из-за риска неблагоприятного воздействия на хрусталик и сетчатку.
Эпидемиология В США заболеваемость первичной врожденной глаукомой составляет около одного случая на 10 000 родившихся живыми; во всем мире заболеваемость колеблется от низкого уровня 1:22 000 в Северной Ирландии до высоких уровней 1:2500 в Саудовской Аравии и 1:1250 среди цыган в Румынии. Примерно в двух третях случаев заболевание носит двусторонний характер. Распределение по половому признаку зависит от географии. В Европе и Северной Америке чаще встречается у мальчиков, в Японии чаще у девочек.Diagnosis and Treatment of Primary Congenital Glaucoma
Врожденная глаукома Заболеваемость: один из каждых 10000—15000 живорожденных. Двусторонняя в 80 % случаев. Большинство случаев являются спорадическими (90 %). Тем не менее, в оставшихся 10 %, как представляется, наличествует сильный семейный компонент.
Примечания
Литература Lively GD, Alward, WL, Fingert JH. Juvenile open-angle glaucoma: 22-year-old Caucasian female referred in 1990 for evaluation of elevated intraocular pressure (IOP) // EyeRounds.org. September 17, 2008.
Ссылки
; MYOC ; CYP1B1
Glaucoma for Children Congenital Primary Glaucoma GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Primary Congenital Glaucoma
Категория:Офтальмология Категория:Заболевания глаз