Синдро́м Шейе (мукополисахаридоз-I S, ) — тяжёлое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов , которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Заболевание редкое, проявляется в детском возрасте.
Синдром Шейе является одним из представителей группы мукополисахаридозов, объединённых термином гаргоилизм.
Историческая справка Впервые заболевание, изначально названное болезнь Пфаундлера — Гурлер, описано двумя педиатрами: австрийским — ( [G. Hurler], 1889—1965) и немецким — ( [M. V. Pfaundler], 1872—1947).
Описанная авторами болезнь проявляется в первые месяцы жизни грубыми чертами лица (гаргоилизм), гепатоспленомегалией, тугоподвижностью суставов, деформацией позвоночного столба. Затем американским офтальмологом Шейе, (, 1909—1990) описана вторая форма болезни с более поздним началом и более доброкачественным течением, названная синдром Шейе. Позже описана промежуточная форма болезни, названная синдром Гурлер — Шейе .
Эпоним Заболевание названо в честь одного из первооткрывателей — американского офтальмолога Гарольда Шейе, (, 1909—1990).
Эпидемиология Синдром Шейе встречается с частотой 1 на 100 000.
Наследование
Данная группа заболеваний наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.
Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух аллельных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. Таким образом в среднем, на одного больного ребёнка в такой семье приходится три без клинических признаков проявлений генной болезни. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — синдром Шейе (два дефектных гена одной аллели). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.
Классификация Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают: Нарушения обмена гликозаминогликанов: Мукополисахаридоз, тип I. Синдромы: «Гурлер» (MPS-I H), «Шейе» (MPS-I S), «Гурлер — Шейе» (MPS-I H/S).
Клиническая картина Синдром Шейе (мукополисахаридоз-I S) является менее тяжёлым вариантом синдрома Гурлер. Клиническая симптоматика развивается на фоне нормальной продолжительности жизниRopper AH, Samuels MA, «Chapter 37. Inherited Metabolic Diseases of the Nervous System» (Chapter). Ropper AH, Samuels MA: Adams and Victor’s Principles of Neurology, 9e: http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=3636356 . , обычно не проявляется до достижения возраста 4 — 5 лет и может включать в себя: помутнение роговицы с прогрессирующей потерей зрения вплоть до слепоты; гаргоилизм: грубые черты лица, широкий рот с полными губами, прогнатизм; избыточный рост волос на теле (гипертрихоз, гирсутизм); характерные деформации кистей и стоп; тугоподвижность суставов.
Лечение Современная наука получила возможность проводить фермент-заместительную терапию для пациентов с мукополисахаридозом I типа, вызываемого дефектом альфа-L-идуронидазы () — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, составляющих основу межклеточного вещества соединительной ткани. Группа мукополисахаридоза I типа включает в себя пациентов с синдромом Гурлер (мукополисахаридоз-I H), синдромом Шейе (мукополисахаридоз-I S), а также синдромом Гурлер — Шейе (мукополисахаридоз-I H/S). Ранняя диагностика и своевременная терапия развившейся компрессии спинного мозга может предотвратить необратимые повреждения нервов. Лечение также назначается пациентам с проблемами внутрисердечной гемодинамики, вызванными недостаточностью клапанов.
См. также Гаргоилизм Генные болезни Лизосомные болезни накопления Мукополисахаридоз
Примечания
Литература Harrison’s Principles of Internal Medicine G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fUr Kinderheilkunde, Berlin, 1919; 24: 220—234. M. Pfaundler. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlin, 1920; 92: 420. H. G. Scheie, G. W. Hambrick Jr., L. A. Barnes. A newly recognised forme fruste of Hurlers disease (gargoylism). American Journal of Ophthalmology, 1962; 55: 753—769.
Категория:Лизосомные болезни накопления