Пигментный ретинит 9 (аутосомно-доминантный) , также известный как RP9 или PAP-1 , — белок , кодируемый у человека геном RP9.
Функция Удаление интронов из ядерных пре-мРНК происходит в комплексе, называемом сплайсосома , которая состоит из 4 небольших ядерных рибонуклеопротеидных ( snRNP ) частиц и неопределенного числа временно сопутствующих факторов сплайсинга. Точная роль PAP-1 в сплайсинге до конца не изучена, но предполагается, что PAP-1 локализуется в ядерных крапинках, содержащих фактор сплайсинга SC35 и непосредственно взаимодействует с другим фактором сплайсинга, U2AF35.
Клиническое значение Мутации в PAP1 лежат в основе аутосомно-доминантного пигментного ретинита, определенного локусом гена RP9.
Взаимодействие RP9, как было выявлено, взаимодействует со вспомогательным фактором 1 небольших ядерных РНК U2. Примечания
Литература
Категория:Гены