Семафорин 4A — белок, который у человека кодируется геном SEMA4A.
Функция SEMA4A является членом семафориновой семьи растворимых и трансмембранных белков. Семафорины управляют аксональной миграцией в ходе нейронального развития и участвуют в иммунных реакциях.
Клиническое значение Было показано, что зародышевый вариант SEMA4A (V78M) может способствовать развитию колоректального рака типа X.
Мутации в этом гене связаны с дегенеративными заболеваниями сетчатки, включая пигментный ретинит типа 35 (rp35) и палочно-колбочковой дистрофией типа 10 (CORD10).Существует несколько альтернативных вариантов транскриптов сплайсинга различных изоформ этого гена.
Примечания
Литература
Категория:Белки человека Категория:Гены