Гистон лизин-N-метилтрансфераза 2A , известный также как белок острого лимфобластного лейкоза 1 (ALL-1), миелоидная/лимфоидная или смешанная линия лейкоза (MLL), или белок цинкового пальца HRX (HRX) — фермент, кодируемый у человека геном KMT2A .
MLL - гистонметилтрансфераза, считается позитивным глобальным регулятором транскрипции генов . Это белок принадлежит к группе гистон-модифицирующих ферментов, которые содержат трансактивационный домен 9aaTAD; ; ; ; ; , и участвуют в эпигенетической поддержке транскрипциональной памяти.
Клиническое значение Изменения в гене MLL приводят к агрессивным острым лейкозам, как лимфолейкозам так и миелоидным. Кроме того, могут участвовать в процессе подавления шизофрении белком GAD67.
Несмотря на острый лейкоз, перестроенный MLL подтипы имеют самые низкие показатели мутации для любого рака.
Мутации в MLL вызывают и острый лимфобластный лейкоз. Раковые клетки 80% детей с агрессивным лимфобластным лейкозом имеют хромосомную перестройку, в результате которой происходит объединение гена MLL с геном на другой хромосоме.
Взаимодействия MLL, как было выявлено, взаимодействует с:
ASH2L, CREBBP, CTBP1, HDAC1, HCFC1, MEN1, PPIE, PPP1R15A, RBBP5, и WDR5.
Примечания
Литература
Категория:Гены Категория:КФ 2.1.1 Категория:Факторы транскрипции