Трихотиодистрофия (TTD) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся ломким волосом и интеллектуальными нарушениями. TTD связана с диапазоном симптомов, затрагивающих органы эктодермы и . TTD могут быть подразделены на четыре синдрома: Примерно половина всех пациентов с трихотиодистрофией страдают светочувствительностью, которая делит классификацию синдромов с ней или без неё; BIDS и PBIDS, IBIDS и PIBIDS. Современное использование включает TTD-P (светочувствительная) и TTDLambert WC, Gagna CE and Lambert MW. Trichothiodystrophy: Photosensitive, TTD-P, TTD, Tay Syndrome.PMID 20687499.
Формы проявления
Особенности TTD могут включать светочувствительность, ихтиоз, ломкие волосы и ногти, интеллектуальные нарушения, снижение рождаемости и низкий рост. Аббревиатуры PIBIDS, IBIDS, BIDS и PBIDS представляют инициалы участвующих слов. Синдром BIDS , является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием. Это касается не светочувствительных синдромов. Существует светочувствительный синдром, PBIDSHashimo S, and Egly JM. Trichothiodystrophy view from the molecular basis of DNA repair transcription factor TF11H.www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224.
BIDS связан с геном (TTDN1).
Синдром IBIDS — иначе синдром Тэй , впервые описанный в 1971 году Тэй. (Чонг Хэй Тэй — сингапурский врач, который был первым врачом в Юго-Восточной Азии, именем которого названа болезнь). Синдром Тэй не следует путать с болезнью Тея-СаксаHashimoto S, and Egly JM, www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224. Это аутосомно-рецессивная врожденная болезнь. В некоторых случаях, она может быть диагностирована внутриутробно. Синдром IBIDS является не светочувствительной формой.
Светочувствительная форма упоминается как PIBIDS, и связана с и .
Светочувствительные формы Все светочувствительные синдромы TTD имеют дефекты в их системах NER. NER служит для нуклеотидной эксцизионной репарации, которая является жизненной системой репарации ДНК, устраняющей многие виды повреждений ДНК. Этот дефект не присутствует в не светочувствительных TTDHashimoto S, and Egly JM http://www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224. Дефекты NER могут привести к другим редким аутосомно-рецессивным заболеваниям, как пигментная ксеродерма и .
Примечания
Ссылки NIH document on Tay syndrome
Категория:Редкие заболевания Категория:Синдромы