Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы I — аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате врожденного дефекта цикла мочевины, приводящего к гипераммониемии. Существует две основные формы: летальная неонатальная и поздняяKlaus, V., Vermeulen, T., Minassian, B., Israelian, N., Engel, K., Lund, A. M., Roebrock, K., Christensen, E., Haberle, J. Highly variable clinical phenotype of carbamylphosphate synthetase 1 deficiency in one family: an effect of allelic variation in gene expression? Clin. Genet. 76: 263-269, 2009. . Причиной заболевания является наличие гомозиготной или двух гетерозиготных мутаций в гене, кодирующем карбамоилфосфатсинтетазу I (CPS1) на хромосоме 2q35.
Примечания
Ссылки OMIM 608307: CARBAMOYL PHOSPHATE SYNTHETASE I; CPS1 OMIM 237300 CARBAMOYL PHOSPHATE SYNTHETASE I DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO
Категория:Заболевания по алфавиту Категория:Аутосомно-рецессивные заболевания