Гены Pax () представляют собой семейство генов, кодирующих тканеспецифические транскрипционные факторы, содержащие парный, обычно частичный домен, или в случае четырёх членов семейства (PAX3, PAX4, PAX6 и PAX7)Chi, N; Epstein, JA (January 2002). «Getting your Pax straight: Pax proteins in development and disease.». Trends in genetics : TIG. 18 (1): 41-7. PMID 11750700. ., полный гомеодомен, а также в некоторых случаях октапептид. Белки Pax важны для раннего развития животных при определении спецификации тканей, а также при регенерации эпиморфных конечностей у животных, способных к таковой.
Группы В пределах семейства млекопитающих существуют четыре чётко определённые группы генов Pax. Pax 1 (Pax 1 и 9), Pax 2 (Pax 2, 5 и 8), Pax 3 (Pax 3 и 7), Pax 4 (Pax 4 и 6). Гомологичные гены существуют у всех многоклеточных животных, что подтвердили обширные исследования мышиного Pax6 у дрозофил.
Представители был идентифицирован у мышей при развитии позвоночника и сегментации в процессе эмбриогенеза, что в целом также справедливо и для людей. Он транскрибирует 440-аминокислотный белок из 4 экзонов со скоростью 1,323 нуклеотид/сек у человека. был идентифицирован при развитии почек и зрительного нерва. Он транскрибирует белок из 417 аминокислот из 11 экзонов со скоростью 4,261 нуклеотид/сек у людей. Мутация PAX2 у людей связана с , а также с олигомеганефрониейБД Менделевское наследование у человека (OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man) . был идентифицирован при развитием уха, глаз и лица. Он транскрибирует 479-аминокислотный белок у человека. Мутации в этом гене могут вызвать синдром Ваарденбурга. PAX3 часто экспрессируется в меланомах[Medic S, Ziman M (April 2010). Soyer, H. Peter, ed. «PAX3 Expression in Normal Skin Melanocytes and Melanocytic Lesions (Naevi and Melanomas)»]. PLoS ONE. 5 (4): e9977. . PMID 20421967. . и способствует выживанию опухолевых клетокScholl FA, Kamarashev J, Murmann OV, Geertsen R, Dummer R, Schäfer BW (Feb 2001). «PAX3 is expressed in human melanomas and contributes to tumor cell survival». Cancer Res. 61 (3): 823-6. PMID 11221862.. был идентифицирован в островковых бета-клетках поджелудочной железы. Он транскрибирует белок из 350 аминокислот из 9 экзонов со скоростью 2,010 нуклеотид/сек у людей. был идентифицирован при нейро- и сперматогенезе и при дифференцировке b-лимфоцитов. Он транскрибирует 391-аминокислотный белок из 10 экзонов со скоростью 3,644 нуклеотид/сек у людей. PAX6 наиболее изучен. Представлен в литературе как ген «головного контроля» развития глаз и других органов чувств, определённых нейронных и эпидермальных тканей, а также других гомологичных структур, обычно образованных из эктодермальных тканей. , возможно, связан с . Он транскрибирует белок из 520 аминокислот из 8 экзонов со скоростью 2,260 нуклеотид/сек у людей. PAX7 регулирует постнатальное восстановление и распространение миосателлитов, но не их спецификациюOustanina, S; et al. (2004). «PAX7 directs postnatal renewal and propagation of myogenic satellite cells but not their specification» . The EMBO Journal. 23: 3430-3439. . PMID 15282552. .. связан со спецификацией тканей щитовидной железы. Он транскрибирует белок из 451 аминокислоты из 11 экзонов со скоростью 2526 нуклеотид/сек у людей. ассоциируется с развитием некоторых органов и скелета, особенно с зубами. Он транскрибирует белок из 341 аминокислоты из 4 экзонов со скоростью 1,644 нуклеотид/сек у людей.
См. также Гомеобокс Эволюционная биология развития Генная инженерия
Примечания
Литература
Ссылки Review of the Highly Conserved PAX6 Gene in Eye Development Regulation Paired domain in Pax Transcription Factors at the US National Library of Medicine Medical Subject Headings
Категория:Гены