Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %; трисомии 13 (синдром Патау) около 99,9 %, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате они принимают решение о судьбе данного плода и решают вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.
К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола плода.
Применение преимплантационной диагностики В настоящее время в ряде стран уже доступна преимплантационная генетическая диагностика (до имплантации в матку) эмбриона, развившегося в результате искусственного оплодотворения (при числе клеток около 10). Определяется наличие маркеров около 6000 наследственных заболеваний, после чего решается вопрос о целесообразности имплантации эмбриона в матку. Это позволяет иметь собственного ребёнка парам, ранее не рисковавшим из-за высокого риска наследственных заболеваний. С другой стороны, некоторые специалисты считают, что практика вмешательства в природное разнообразие генов несёт в себе определённые скрытые риски.
Методы пренатальной диагностики Анализ родословной родителей Генетический анализ для родителей Инвазивные методы пренатальной диагностики Биопсия хориона Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона) Амниоцентез (забор околоплодных вод) Кордоцентез (забор крови из пуповины) Неинвазивные методы пренатальной диагностики скрининг материнских сывороточных факторов Ультразвуковое исследование плода, оболочек и плаценты Сортинг (секвенирование) фетальных клеток Неинвазивный пренатальный ДОТ-тест
См. также Планирование семьи Пренатальный скрининг
Примечания
Ссылки http://www.9months.ru/press/10/13/index.shtml http://www.rodi.ru/supervision/diagnostics.html
Литература Пренатальная диагностика наследственных болезней состояние и перспективы, монография / В. С. Баранов, Т. В. Кузнецова, Т. К. Кащеева, Т. Э. Иващенко. — 3-е изд., перераб. и доп.. — Санкт-Петербург: Эко-Вектор, 2020. — 503 с.
Категория:Медицинская диагностика Категория:Беременность