Первичная цилиарная дискинезия — это генетически детерминированное заболевание, в основе которого лежит дефект ультраструктур ресничек мерцательного эпителия, приводящий к нарушению их двигательной функции.
Этиология и распространенность Тип наследования — аутосомно-рецессивный, описаны и более редкие Х- сцепленные формы.
ПЦД относится к орфанным заболеваниям, по данным разных авторов распространенность составляет от 1:15000 до 1:60000 новорожденных. Наиболее частой и классической формой является синдром Картагенера (40 — 60% от общего числа).
Симптомы
Ведущим проявлением первичной цилиарной дискинезии являются рецидивирующие с детского возраста воспалительные заболевания верхних и нижних дыхательных путей, постоянный кашель с гнойной мокротой, влажные хрипы в легких. В более позднем возрасте формируются бронхоэктазы. Можно наблюдать отставание в физическом развитии, изменение концевых фаланг пальцев (симптом барабанных палочек). У многих больных отмечаются рецидивирующие экссудативные отиты со снижением слуха.
При синдроме Картагенера помимо бронхоэктазов и синусита имеется обратное расположение внутренних органов или изолированная декстрокардия.
Другие проявления У мужчин с ПЦД часто выявляют бесплодие, вызванное дефектной подвижностью сперматозоидов, у женщин нередко наблюдается внематочная беременность, вызванная аномальным строением фимбрий фаллопиевых труб.
Крайне редко аномалия ресничек приводит к пигментной ретинопатии, биллирному циррозу печени, внутрненней гидроцефалии и поликистозу почек.
Диагностика
анализ частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии; обнаружение аномалий строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха с помощью электронной микроскопии.
Лечение Терапия в первую очередь направлена на предупреждение прогрессирования бронхоэктазов и сохранение нормальной легочной функции, а также носового дыхания и слуха.
Консервативное лечение
курсовое лечения муколитическими препаратами; при наличии бронхообструктивного синдрома — ингаляционные бронхолитики; при обострении хронического бронхолегочного процесса рекомендуется назначение антибиотиков; промывание носовых ходов гипертоническим раствором натрия хлорида, применение назального душа.
Хирургическое лечение
оперативное лечение нижних дыхательных путей рекомендуется крайне редко (описаны случаи пациентов, которым проводилась трансплантация легких); при частом обострении хронического синусита рекомендуется рассмотреть вопрос о проведении операции с целью улучшения аэрации и дренажа параназальных синусов.
Примечания
Категория:Наследственные болезни Категория:Редкие заболевания