Недостаточность цитохрома b5 представляет собой редкое состояние и форму изолированной недостаточности 17,20-лиазы, вызванной дефицитом , небольшого гемопротеина, который действует как аллостерический фактор, способствующий взаимодействию CYP17A1 (17α-гидроксилаза/17,20-лиаза) с , что запускает 17,20-лиазную активность CYP17A1. Это состояние влияет на биосинтез андрогена надпочечниками и гонадами и приводит к интерсекс-состоянию у мужчин. Основная биологическая роль цитохрома b5 заключается в редоксе метгемоглобина, поэтому дефицит цитохрома b5 может также привести к повышению уровня метгемоглобина и/или метгемоглобинемии, аналогично (метгемоглобин редуктазы).
Примечания
Категория:Интерсекс-вариации Категория:Редкие заболевания