Синдром 49, XXXXY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается примерно в 1 из 85 000 до 100 000 случаевraccaro, M.; Kaijser, K.; Lindsten, J. (1960-10-22). "A child with 49 chromosomes". Lancet. 2 (7156): 899–902. ISSN 0140-6736. PMID 13701146.. Этот синдром является результатом материнского нерасхождения хромосом во время мейоза I и IIHadipour, Fatemeh; Shafeghati, Yousef; Bagherizadeh, Eiman; Behjati, Farkhondeh; Hadipour, Zahra (2013). "Fraccaro syndrome: report of two Iranian cases: an infant and an adult in a family". Acta Medica Iranica. 51 (12): 907–909. ISSN 1735-9694. PMID 24442548.. Впервые он был диагностирован в 1960 году и был назван синдромом Фраккаро по имени исследователя.
Симптомы Симптомы 49, XXXXY схожи с симптомами синдрома Клайнфельтера и 48, XXXY, однако они обычно намного более выражены при синдроме 49, XXXXY. Анеуплоидия часто приводит к летальному исходу, но в этом случае существует «инактивация X», при которой эффект дополнительных X-хромосом значительно снижаетсяWebspawner.com article on 49,XXXXY syndrome Archived 2008-09-14 at the Wayback Machine. Retrieved 26 March 2008..
Репродуктивное Лица с синдромом 49, XXXXY, как правило, демонстрируют неразвитые вторичные половые признаки и стерильность.
Гипопластические гениталии.
Физические Мужчины с таким кариотипом как правило, имеют многочисленные скелетные аномалии. Эти скелетные аномалии включают в себя: Genu Valgum Pes Cavus Клинодактилия
Также:
Психические Как и при синдроме Дауна, психические проявления синдрома 49, XXXXY различны. Типичными являются нарушения речи и неадекватные поведенческие проблемыVisootsak J, Rosner B, Dykens E, Tartaglia N, Graham JM (June 2007). "Behavioral phenotype of sex chromosome aneuploidies: 48,XXYY, 48,XXXY, and 49,XXXXY". Am. J. Med. Genet. A. 143A (11): 1198–203. doi:10.1002/ajmg.a.31746. PMID 17497714.. В одном исследовании рассматривались мужчины с диагнозом 48, XXYY, 48, XXXY и 49, XXXXY. Они обнаружили, что мужчины с 48, XXXY и 49, XXXXY функционируют на гораздо более низком когнитивном уровне, чем мужчины c 48, XXYY. Эти мужчины также имеют тенденцию проявлять более незрелое поведение для своего возраста; повышенные агрессивные тенденции были также процитированы в этом исследовании.
Патофизиология Как видно из названия, у человека с этим синдромом есть одна Y-хромосома и четыре X-хромосомы на 23-й паре, таким образом, имеется сорок девять хромосом, а не нормальные сорок шесть. Как и при большинстве хромосомных нарушений, синдром 49, XXXXY часто сопровождается умственной отсталостью. Его можно рассматривать как форму или вариант синдрома Клайнфельтера (47, XXY)Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelso Fausto; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K. (2005). Robbins and Cotran pathologic basis of disease. St. Louis, Mo: Elsevier Saunders. p. 179. ISBN 0-7216-0187-1.. Люди с этим синдромом, как правило, мозаичные, 49, XXXXY / 48, XXXY.
Это генетическое, но не наследственное заболевание, что означает, что, хотя гены родителей вызывают синдром, существует небольшая вероятность того, что синдром будет более чем у одного ребёнка. Вероятность наследования заболевания составляет около одного процента.
Диагностика Данный синдром может быть клинически диагностирован посредством кариотипированияBlumenthal, Jonathan D.; Baker, Eva H.; Lee, Nancy Raitano; Wade, Benjamin; Clasen, Liv S.; Lenroot, Rhoshel K.; Giedd, Jay N. (2013). "Brain morphological abnormalities in 49,XXXXY syndrome: A pediatric magnetic resonance imaging study". NeuroImage: Clinical: 197–203.. Лицевая дисморфия и другие соматические аномалии могут быть причиной для проведения генетического тестирования.
Лечение Сам синдром вылечить невозможно, но можно лечить симптомы. Из-за бесплодия один мужчина из Ирана использовал искусственные репродуктивные методы. Младенец в Иране с диагнозом синдром 49, XXXXY родился с открытым артериальным протоком и другими осложнениями. Порок сердца был исправлен хирургическим вмешательством .
Примечания
Категория:Редкие заболевания Категория:Анеуплоидии половых хромосом Категория:Интерсекс-вариации Категория:Заболевания, приводящие к умственной отсталости