Дисгенезия гонад — любое врожденное нарушение развития репродуктивной системы у мужчин или женщинCarreau S, Lejeune H (2001). "Andrology: Male Reproductive Health and Dysfunction". Andrologie. 11 (2): 95–97. .. Это аномальное развитие гонад у зародышаHughes I (2008). "The Testes: Disorders of Sexual Differentiation and Puberty in the Male". Pediatric Endocrinology. Canadian Medical Association Journal. 135. Elsevier Health Sciences. pp. 662–685. ., в котором репродуктивная ткань заменена нефункциональной волокнистой тканью, называемой «гонадный тяж». Такое состояние являются формой аплазии, приводящей к гормональной недостаточности, которая проявляется в виде полового инфантилизма и бесплодия. Половое созревание не наступает, вторичные половые признаки не развиваютсяBalsamo A, Buonocore G, Bracci R, Weindling M (2012). "Disorders of Sexual Development". Neonatology. Springer..
Развитие гонад — это генетически контролируемый процесс, зависящий от хромосомного пола (XX или XY), который определяет формирование гонады (яичник или яичко).
Дифференциация гонад требует строго регулируемого каскада генетических, молекулярных и морфогенных событийPieretti RV, Donahoe PK (2018). "Pathogenesis and Treatment of Disorders of Sexual Development". Endocrine Surgery in Children. Springer. pp. 241–270. . ISBN 978-3-662-54254-5.. При образовании развитой гонады секреция стероидов влияет на локальные и отдаленные рецепторы для продолжения морфологических и биохимических изменений. Это приводит к формированию соответствующего фенотипа в зависимости от кариотипа (46, XX для женщин и 46, XY для мужчин).
Дисгенезия гонад возникает из-за неспособности передачи сигналов в этом жестко регулируемом процессе во время раннего развития плодаBoizet-Bonhoure B (2015). "Development and Pathology of the Gonad". Seminars in Cell & Developmental Biology. 45: 57–58. . .Jorgensen A, Johansen M, Juul A, Skakkebaek N, Main K, Rajpert-De Meyts E (2015). "Pathogenesis of germ cell neoplasia in testicular dysgenesis and disorders of sex development". Seminars in Cell & Developmental Biology. 45: 124–137. . ..
Проявления дисгенезии гонад зависят от этиологии и тяжести основного дефекта.
Причины
Чистая дисгенезия гонад 46, XX, также известная как XX-дисгенезия гонад Чистая дисгенезия гонад 46, XY, также известная как синдром Свайера Смешанная дисгенезия гонад, также известная как 45,X/46,XY-мозаицизм Синдром Шерешевского — Тёрнера Эндокринные нарушения
Примечания
Категория:Интерсекс-вариации