Врождённые нарушения метаболизма стероидов — врождённые состояния, вызванные нарушениями метаболизма из-за дефектов метаболизма стероидов.
Типы
Существуют разнообразные состояния аномального стероидогенеза из-за генетических мутаций в стероидогенных ферментах, участвующих в процессе. Они включают в себя:
Обобщенные
Дефицит 20,22-десмолазы (P450scc): блокирует выработку всех стероидных гормонов из холестерина Недостаточность 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы: нарушает метаболизм гестагена и андрогена; предотвращает синтез эстрогенов, глюкокортикоидов и минералокортикоидов; вызывает дефицит андрогенов у мужчин и избыток андрогенов у женщин Недостаточности 17-альфа-гидроксилазы: ухудшает метаболизм гестагена; предотвращает синтез андрогенов, эстрогенов и глюкокортикоидов; вызывает избыток минералокортикоидов Дефицит цитохрома P450 оксидоредуктазы: предотвращает выработку многочисленных, но не всех половых стероидов, а также другие метаболические реакции
Андроген- и эстроген-специфичные
Изолированная недостаточность 17,20-лиазы: предотвращает синтез андрогена и эстрогена Недостаточность цитохрома b5: подтип изолированной недостаточности 17,20-лиазы; дополнительно приводит к повышению метгемоглобина и / или метгемоглобинемии Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III: нарушает обмен андрогена и эстрогена; приводит к дефициту андрогенов у мужчин и избытку андрогенов и дефициту эстрогенов у женщин Дефицит 5-альфа-редуктазы: предотвращает превращение тестостерона в дигидротестостерон; вызывает дефицит андрогенов у мужчин Дефицит ароматазы: предотвращает синтез эстрогена; вызывает избыток андрогенов у женщин Избыток ароматазы: вызывает чрезмерное превращение андрогенов в эстрогены; приводит к избытку эстрогена у обоих полов и дефициту андрогенов у мужчин
Глюкокортикоид- и минералокортикоид-специфичный
Недостаточности 21-гидроксилазы: предотвращает синтез глюкокортикоидов и минералокортикоидов; вызывает избыток андрогенов у женщин Недостаточности 11-бета-гидроксилазы: нарушает метаболизм глюкокортикоидов и минералокортикоидов; вызывает дефицит глюкокортикоидов и избыток минералокортикоидов, а также избыток андрогенов у женщин Синдром кажущегося избытка минералокортикоидов: нарушает метаболизм кортикостероидов; приводит к чрезмерной активности минералокортикоидов Дефицит 18-гидроксилазы: предотвращает синтез минералокортикоидов; приводит к дефициту минералокортикоидов Сверхактивность 18-гидроксилазы: ухудшает метаболизм минералокортикоидов; приводит к избытку минералокортикоидов
Разные Кроме того, существует несколько состояний аномального стероидогенеза из-за генетических мутаций в рецепторах, а не в ферментах, в том числе:
Нечувствительность к гонадотропин-рилизинг-гормонам (GnRH): предотвращает синтез половых стероидов гонадами у обоих полов Нечувствительность к фолликулостимулирующему (ФСГ) гормону : предотвращает синтез половых стероидов с гонадами у женщин; вызывает проблемы с фертильностью у мужчин Нечувствительность к лютеинизирующему гормону (ЛГ): предотвращает синтез половых стероидов гонадами у мужчин; вызывает проблемы с фертильностью у женщин Сверхчувствительность к лютеинизирующему гормону (ЛГ): вызывает избыток андрогенов у мужчин, что приводит к преждевременному половому созреванию; женщины симптомов не проявляют
В медицинской литературе не было описано активирующих мутаций рецептора GnRH у людей, и был описан только один из рецепторов FSH, который представлен как бессимптомныйEberhard Nieschlag; Hermann M. Behre; Susan Nieschlag (3 December 2009). Andrology: Male Reproductive Health and Dysfunction. Springer. p. 226. ISBN 978-3-540-78354-1. Retrieved 11 June 2012Mark A. Sperling (25 April 2008). Pediatric Endocrinology E-Book. Elsevier Health Sciences. p. 35. ISBN 978-1-4377-1109-7. Retrieved 11 June 2012.
См. также
Примечания
Категория:Интерсекс-вариации Категория:Редкие заболевания