Болезнь Дарье — Уайта (фолликулярный вегетирующий дискератоз) — редкое наследственное аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется патологическим ороговением (дискератозом) и высыпаниями в виде роговых, преимущественно фолликулярных, папул на себорейных участках кожного покрова.
Заболевание впервые было описано в 1889 году независимо друг от друга французским дерматологом Дж. Дарье и американским дерматологом Дж. К. Уайтом.
Эпидемиология Заболевание встречается с частотой 1:100 000 человек, преимущественно страдают мужчины. Заболевание дебютирует в детском или юношеском возрасте.
Патогенез В 1993 году учеными было доказано, что болезнь Дарье — Уайта имеет аутосомно-доминантный тип наследования. В ходе этого исследования был обнаружен в 12q23-24.1 хромосоме ген, ассоциированный с фолликулярным вегетирующим дискератозом. Позднее в 1999 году был идентифицирован ген АТР2А2, который считается ответственным за развитие болезни Дарье — Уайта.
При данном заболевание происходит нарушение депонирования ионов кальция, что ведет к неправильному синтезу молекул белка, отвечающего за нормальную межклеточную адгезию. В результате формируются условия для акантолиза и апоптоза.
Клиническая картина Ведущим проявлением заболевания является появление мелких папул (около 2-4 мм в диаметре) телесного или розоватого цвета, склонных к слиянию с образованием гиперкератотических бляшек. Цвет бляшек постепенно становится коричневым. Основная локализация высыпаний — грудь, верхняя половина спины, шея, волосистая часть головы, лицо, носогубные складки, подмышечные и паховые области. Кроме кожных покровов у больных поражаются слизистые оболочки и ногтевые пластины. На слизистых оболочках появляются безболезненные папулы по типу "булыжной мостовой". На ногтевых пластинах появляются продольные полосы с V-образными вдавлениями на дистальных участках ногтей, которые сочетаются с подногтевым гиперкератозом.
Формы заболевания:
себорейную; гипертрофическая (гиперкератотическая); везикулобуллезная; абортивная.
Факторы, провоцирующие заболевание
высокая температура (сауна, баня); длительное пребывание на солнце; высокая влажность ; обильное потоотделение; препараты лития;
Дифференциальная диагностика Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:
себорейный дерматит; красный плоский лишай; семейная доброкачественная пузырчатка Гужеро-Хейли-Хейли; листовидная пузырчатка; транзиторный акантолитический дерматоз Гровера; верруциформная эпидермодисплазия Левандовского — Лютца; стойкий лентикулярный гиперкератоз Флегеля.
Лечение Основа лечения фолликулярного вегетирующего дискератоза является использование препаратов витамина группы А, препаратов группы синтетических ретиноидов и кератопластических средств для наружного применения. Также больные болезнью Дарье—Уайта должны избегать провоцирующих факторов указанных выше.
Примечания
Категория:Заболевания по алфавиту Категория:Наследственные болезни