ДНК-полимераза гамма (γ) — каталитическая субъединица фермента, участвующего в репликации митохондриальной ДНК, кодируемая в человеческом геноме геном POLG. Митохондриальная ДНК-полимераза состоит из трех субъединиц (является гетеротримером) — двух одинаковых вспомогательных субъединиц, кодируемых геном POLG2, и каталитической субъединицы, кодируемой геном POLG. Дефекты гена POLG приводят к развитию целого ряда митохондриальных заболеваний.
Структура ДНК-полимераза γ принадлежит к ДНК-полимеразам семейства А. Белок содержит 15 поворотов, 52 бета-цепей, и 39 альфа-спиралей. Возле амино-конца расположен полиглутаминовый тракт.
Заболевания
Согласно данным генетического каталога OMIM по состоянию на 2021 год, мутации гена POLG вызывают следующие заболевания:
Фенотип Номер в
каталоге OMIMТип наследованияСиндром истощения митохондриальной ДНК, тип 4A ("Синдром Альперса")203700АР Синдром истощения митохондриальной ДНК, тип 4B (тип MNGIE) 613662АР Синдром рецессивной митохондриальной атаксии (включая синдромы SANDO и SCAE)607459АР Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, аутосомно-доминантная, тип 1157640АД Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, аутосомно-рецессивная, тип 1258450АР
Ссылки ДНК полимераза гамма — информация на сайте проекта Humbio.ru Заболевание с чертами синдрома Альперса и МНГИЭ, нарушением переноса фолатов в СМЖ, и необычным механизмом передачи мутаций гена POLG: описание случая - описание пациента с мутациями гена POLG, русский перевод статьи Korinthenberg et al., 2021.
Примечания
Категория:Генетика Категория:ДНК-полимеразы