Недостаточность сепиаптеринредуктазы — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента сепиаптеринредуктазы, участвующего в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Развивающаяся при этом заболевании недостаточность тетрагидробиоптерина вызывает снижение уровней нейромедиатора дофамина, вследствие чего у пациентов отмечаются двигательные нарушения, такие как дистония и окулогирные кризы.
Симптомы У значительной части пациентов отмечается задержка двигательного и речевого развития, аксиальная гипотония, дистония, слабость и окулогирные кризы. Примерно у 60 % пациентов наблюдается паркинсонизм либо акинетико-ригидный синдром. В большинстве случаев симптомы постепенно усугубляются к вечеру и ослабляются после периода отдыха. Психические нарушения и проблемы с поведением отмечаются примерно у 45 % пациентов.
В отличие от большинства форм недостаточности BH4, анализ крови при недостаточности сепиаптеринредуктазы не выявляет повышенной концентрации фенилаланина, что значительно затрудняет диагностику. По данным, приведенным в консенсусном руководстве 2020 года, средний возраст постановки диагноза составляет 8.9 лет, несмотря на то, что начальные симптомы могут наблюдаться в первые 18 месяцев жизни пациента.
История Недостаточность сепиаптеринредуктазы была впервые описана в 2001 году.
См. также Недостаточность тетрагидробиоптерина — статья о всех типах недостаточности BH4.
Ссылки Консенсусное руководство по диагностике и терапии недостаточности тетрагидробиоптерина (BH4) (русский перевод руководства, опубликованного в журнале редких заболеваний Orphanet в 2020 году) Dystonia, dopa-responsive, due to sepiapterin reductase deficiency — описание в генетическом каталоге OMIM.
Иллюстрации
Примечания
Категория:Генные болезни Категория:Аутосомно-рецессивные заболевания Категория:Нарушения метаболизма аминокислот