Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки. Из-за дефектного гена RPE65 или иных генов (см. ниже) в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Проявляется на первых месяцах жизни или даже при рождении. По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу.Elsevier
Заболевание было описано немецким офтальмологом Теодором Лебером в XIX веке.
Симптомы Болезнь сопровождается ослаблением или полной потерей зрения без анатомического нарушения структуры органов. К симптомам относится нистагм, а также отсутствие реакции зрачка на свет.
Генетика В базе данных OMIM различаются 11 типов заболевания (LCA — аббревиатура от английского названия болезни, Leber’s congenital amaurosis). Тип OMIM Ген Локус LCA1 GUCY2D 17p13.1 LCA2 RPE65 1p31 LCA3 SPATA7 14q23.3 LCA4 AIPL1 17p13.1 LCA5 LCA5 6q14 LCA6 RPGRIP1 14q11 LCA7 CRX 19q13.3 LCA8 CRB1 1q31-q32.1 LCA9 LCA9 1p36 LCA10 CEP290 12q21.33 LCA11 IMPDH1 7q31.3-q32LCA13612712RDH1214q24.1
См. также Наследственная оптическая нейропатия Лебера
Ссылки «Генная терапия впервые вернула зрение человеку», membrana.ru, 28 апреля 2008
Примечания
Категория:Слепота