X-хромосо́ма — половая хромосома. У всех млекопитающих и других организмов с гетерогаметным полом присутствуют X-хромосомы: у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X- и одна Y-хромосома (XY). Существуют и организмы (например, утконосы), у которых несколько негомологичных X-хромосом.
X-хромосома человека X-хромосома человека содержит около 150 миллионов пар оснований, что составляет примерно 5 % ДНК в клетках женщин, 2,5 % в клетках мужчин. Несёт более 1400 генов, из них белок-кодирующих — около 800 (ср. с Y-хромосомой, которая несёт всего 78 генов). У женщин две X-хромосомы; у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Одна X-хромосома наследуется от матери, а вторая (только у женщин) от отца.
Хотя у женщин две X-хромосомы, в соматических клетках одна из них инактивирована и образует тельце Барра.
Хромосомные болезни по X-хромосоме Синдром Клайнфельтера — полисомия по X-хромосоме у мужчины Трисомия по X-хромосоме Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие или повреждение одной из X-хромосом у женщины Болезнь Фабри — повреждение единственной X-хромосомы у мужчин и одной из Х-хромосом у женщин
X-сцепленные заболевания X-сцепленная эндотелиальная дистрофия роговицы Мегалокорнеа Болезнь Менкеса X-сцепленный ихтиоз Гемофилия Дальтонизм
Гены
Плечо p BMX — нерецепторная тирозинкиназа семейства Tec; NOX2 — NADPH-оксидаза; STS — стероидная сульфатаза; SYN1 — синапсин I; TIMP1 — тканевый ингибитор металлопротеиназ; WASp — белок синдрома Вискотта — Олдрича.
Плечо q AGTR2 — ангиотензиновый рецептор 2; ATP7A; DCX — даблкортин; HEPH — гефестин; LAMP2 — мембранный белок, ассоциированный с лизосомами; OGT — O-GlcNAc-трансфераза.
История X-хромосома издавна славится своими особыми свойствами среди генетиков, которые назвали её буквой X не за форму, как можно было бы предположить (аутосомы также похожи на букву X), а потому, что первые исследователи были сбиты с толку тем, насколько X-хромосома отличается от других хромосомных пар. Y-хромосома была названа следующей буквой алфавита потому, что была открыта следующей. Тот факт, что Y-хромосома во время митоза имеет два очень коротких плеча, которые выглядят под микроскопом Y-образно, является случайным совпадениемDavid Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives, pages 65-66, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211..
X-хромосома была впервые выявлена в 1890 году Германом Хенкингом в Лейпциге. Хенкинг занимался исследованиями яичек клопов и заметил, что одна хромосома не принимает участие в мейозе. Хенкинг не был уверен, была ли это хромосома или объект другого класса, поэтому назвал его X-элементомJames Schwartz, In Pursuit of the Gene: From Darwin to DNA, pages 155—158, Harvard University Press, 2009 ISBN 0674034910, позже было установлено, что это была действительно хромосома, которая получила название X-хромосомаDavid Bainbridge, The X in Sex: How the X Chromosome Controls Our Lives, pages 3-5, Harvard University Press, 2003 ISBN 0674016211..
В 1901 году Кларенс Эрвин Мак-Кланг () впервые предположил, что X-хромосома участвует в определении пола, на основании сравнения своего исследования саранчи с работами Хенкинга и других. Мак-Кланг заметил, что только половина сперматозоидов получают X-хромосому. Он посчитал её дополнительной хромосомой, определяющей мужской пол. Позднее было установлено, что Мак-Кланг ошибся, а хромосомой, определяющей мужской пол, скорее является Y-хромосома.
В 2020 году последовательность нуклеотидов X-хромосомы была полностью определена.
См. также Закон Оно Хромосомные болезни Наследование, сцепленное с полом Инактивация X-хромосомы Y-хромосома
Примечания
Ссылки Chromosome X на сайте National Center for Biotechnology Information
Категория:Хромосомы Категория:Половой диморфизм