Синдром Дента — редкий Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит, который поражает проксимальные почечные канальцы почек. Вызван мутацией гена хлоридного канала (CLCH5-ген), локализованного на хромосоме Хр11.22. Проявляется синдромом Фанкони, тубулярной протеинурией, нефрокальцинозом, нефролитиазом и прогрессированием до хронической почечной недостаточности. Лабораторно отмечают повышение кальцитриола, гиперкальциурия, гипофосфатемия.
Был впервые описан и М. Фридманом в 1964 году.
Признаки и симптомы Синдром Дента часто проявляется следующими признаками и симптомами:
Сильная жажда в сочетании с обезвоживанием, что приводит к частому мочеиспусканию. Нефролитиаз (камни в почках) Гиперкальциурия Аминоацидурия (аминокислотурия) Фосфатурия (наличие в моче солей фосфорной кислоты) Гликозурия Калий в моче Чрезмерное количество мочевой кислоты в моче Закисления мочи Рахит
В исследовании с участием 25 пациентов с синдромом Дента, 9 из 15 мужчин и одна из 10 женщин достигают терминальной стадии болезни почек к 47 годам.
Лечение На сегодняшний день не известно никакого согласованного лечения синдрома Дента, и никакая терапия не была официально принята. Лечение направлено на профилактику камнеобразования. Большинство лечебных мероприятий носят поддерживающий характер:
Тиазидные диуретики (например, гидрохлоротиазид) успешно используются для снижения выхода кальция с мочой, но также известно, что они вызывают гипокалиемию. Амилорид также увеличивает реабсорбцию кальция в дистальных канальцах и используется в качестве терапии идиопатической гиперкальциурии. Пациенты с остеомаляцией применяли витамин D или его производные, по-видимому, с успехом. Долгосрочный контроль гиперкальциурии с помощью диеты с высоким содержанием цитратов может замедлить прогрессирование заболевания почек.
История Синдром Дента был впервые описан Чарльзом Энрике Дентом и М. Фридманом в 1964 году, когда они сообщили о двух британских мальчиках, которые не были связаны родственными узами, и у обоих был диагностирован рахит, связанный с повреждением почечных канальцев, характеризующийся гиперкальциурией, гиперфосфатурией, протеинурией и аминоацидурией. Название этому набору симптомов было дано лишь 30 лет спустя, когда нефролог Оливер Вронг более полно описал заболевание. Вронг учился у Дента и решил назвать болезнь в честь своего наставника.
Синдром Дента — это генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене хлорного канала почечных канальцев CLCN5. Он проявляется низкомолекулярной протеинурией, гиперкальциурией, аминоацидурией и гипофосфатемией. Из-за довольно редкого возникновения болезнь Дента часто диагностируется как идиопатическая гиперкальциурия, то есть избыток кальция в моче по неустановленным причинам.
Примечания
Литература Е. В. Туш — Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.80 А. Ю. Асанов — Основы генетики и наследсввенные нарушения развития у детей, М,2003, с.146 Ю. И. Барашнев — Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей, М,2004.
Категория:Редкие заболевания Категория:X-сцепленные рецессивные заболевания Категория:Врождённые нарушения обмена веществ Категория:Заболевания почек