Метаболи́ческие заболева́ния — общее название группы заболеваний, связанных с нарушением нормального протекания обмена веществ (метаболизма) (нормальный обмен веществ обусловлен гармоничным сочетанием процессов катаболизма и анаболизма) Дата обращения: 18 января 2022.. Причинами метаболических заболеваний могут быть наследственные нарушения обмена веществ, заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе метаболически важных органов (например, печени), чаще всего вследствие отсутствия определённых ферментов, или их недостаточности.
Врождённые метаболические заболевания
В настоящее время к заболеваниям, имеющим характер врождённых нарушений метаболизма, относят ожирение, подагру, запоры, сахарный диабет, гиперлипопротеинемия и многие другие. Оказалось, что для всё большего и большего количества давно известных болезней можно определить те или иные предрасположенности, скрытые в генетическом полиморфизме человечества.
Информационные ресурсы
Для специалистов Каталог OMIM предоставляет информацию о заболеваниях и связанных генах.
Для пациентов Для пациентов, их семей и других лиц, ищущих достоверную информацию или группы поддержки, существует ряд специализированных организаций и сайтов.
См. также Метаболический синдром
Примечания
Ссылки Archibald Edward Garrod. «Inborn Errors of Metabolism» (Second edition). — England, London, The Oxford University Press by Frederick Hall, 1923. The Electronic Scholarly Publishing Project (ESP Digital Book) // esp.org Дата обращения: 18 января 2022. Нарушение обмена веществ: причины, симптомы, последствия, диагностика, лечение, профилактика. Официальный сайт ООО «Поликлиника Отрадное» (Москва) // polyclin.ru. Дата обращения: 18 января 2022. Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ. Описание. Официальный сайт ООО «Меседмед» (Москва) // mesedclinic.ru. Дата обращения: 18 января 2022.
Категория:Педиатрия