TGFBI () — белок человека. Экспрессия TGFBI индуцируется фактором роста TGF-beta. Альтернативное название кератоэпителин свидетельствует об узко выраженной картине экспрессии белка в тканях глаза: он производится клетками эпителия роговицы и стромальными кератоцитами. Ген был впервые описан в 1997 году, изначально получив название BIGH3 (Beta IG H3).
Кератоэпителин образует фибриллы и взаимодействует с коллагеном I, ламинином, фибронектином. Эти его свойства могут обусловливать роль белка в образовании амилоидных отложений при дистрофиях роговицы. Также кератоэпителин играет роль в адгезии и миграции дермальных фибробластов.
Локализация По данным исследований на мышах, в период развития TGFBI экспрессируется тканями мезенхимального ряда: растущими костями, хрящем, перибронхиолярными структурами и т. п. Также он обнаруживается в развивающемся сердце, бета-клетках поджелудочной железы, пальцах.
Клиническое значение
Несколько редких форм дистрофии роговицы были ассоциированы с генетической областью, в которой находится ген TGFBI. При открытии гена в 1997 году Munier et al. отметили миссенсные мутации у пациентов с четырьмя формами заболевания: Гранулярная дистрофия роговицы, Groenouw тип 1 (, CDGG1; OMIM 121900) — обзор по мутациям в Kannabiran et al., 2006
Дистрофия роговицы Тиела и Бенке (, CDTB; OMIM 602082) Решётчатая дистрофия роговицы, тип 1 (, CDL1; OMIM 122200) — обзор по мутациям в Kannariban et al., 2006. Дистрофия роговицы Авеллино (, CDA; OMIM 607541) Два года спустя, Korvatska et al. описали специфические рекуррентные мутации гена для каждого из четырех типов дистрофии.
У пациентов с дистрофией базальной мембраны роговичного эпителия в одном исследовании отмечено две точечные мутации гена. Авторы также провели скрининг, на основании которого сделали вывод, что до 10 % случаев этой формы дистрофии могут быть связаны с геном TFGBI.
Редко встречающаяся дистрофия Боуменовой мембраны (дистрофия Рейс-Бюклерса),CORNEAL DYSTROPHY OF BOWMAN LAYER, TYPE I; CDB1 — генетическая база данных OMIM по данным исследований, в некоторых случаях также связана с мутациями гена TGFBI.
По данным одного исследования, экспрессия TGFBI повышена в роговице при буллёзной кератопатии.
Литература — TGFBI упоминается на стр. 97
Примечания
Ссылки МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ И КЛЙНЙКО-МОРФОЛОГЙЧЕСКЙЙ АНАЛИЗ БОЛЬНЫХ С РЕШЕТЧАТОЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ДИСТРОФИЕЙ РОГОВИЦЫ Г. И. Дрожжина, В. Н. Пампуха, В. В. Вит, Н. Е. Думброва, Л. А. Лившиц — Институт глазных болезней и тканевой терапии им. В. П. Филатова АМН Украины, Институт молекулярной биологии и генетики НАМ Украины, г. Киев
Категория:Белки Категория:Офтальмология