7-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит более 158 млн пар оснований, что составляет от 5 до 5,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 7-й хромосоме находятся от 1000 до 1400 генов.

7-я хромосома содержит кластер A генов гомеобокса.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 7-й хромосоме:

Плечо p ABCA13 — 13-й член A-подсемейства АТФ-связывающих кассетных белков; AHR — рецептор ароматических углеводородов AQP1 — Аквапорин 1; C1GALT1 — гликозилтрансфераза; CBX3 — хромобокс гомолог 3; CCM2 — церебральная кавернозная мальформация 2; DFNA5 — глухота, аутосомно-доминантный тип 5; GARS — глицил-тРНК-синтетаза; IL6 — интерлейкин 6; ITGB8 — гликопротеин из надсемейства интегринов (β8); NOD1 — Nod-подобный рецептор подсемейства NOD; PMS2 — PMS2 (S. cerevisiae).

Плечо q ABCB1 — P-гликопротеин; ASL — аргининосукцинат-лиаза; CAV1 — кавеолин 1; CCL24 — Chemokine (C-C motif) ligand 24 (scya24); CCL26 — Chemokine (C-C motif) ligand 26 (scya26); CD36; CDK5 — циклин-зависимая киназа 5; CGRP-RCP — белок компонента пептидного рецептора, связанного с геном кальцитонина; CFTR — Трасмембранный регулятор муковисцидоза, ATP-binding cassette (sub-family C, member 7); CLCN1 — хлоридный канал 1; CNTNAP2 — ген, ассоциированный с аутизмом; COL1A2 — коллаген, тип I, альфа 2; CYLN2 — цитоплазматический линкер 2; DLD — дигидролипоамидная дегидрогеназа (E3 компонент пируват дегидрогеназного комплекса, 2-oxo-glutarate complex, branched chain keto acid dehydrogenase complex); ELN — эластин (надклапанный аортальный стеноз, Williams-Beuren syndrome); FOXP2 — Forkhead box protein 2; GTF2I — общий фактор транскрипции II, i; GTF2IRD1 — GTF2I repeat domain containing 1; GUSB — бета-глюкуронидаза; HSPB1 — heat shock 27kDa protein 1; KCNH2 — калиевый канал, управляемый напряжением, подсемейство H (eag-related), член 2; KRIT1 — KRIT1, содержащий анкириновый повтор; LIMK1 — LIM domain kinase 1; NAMPT — никотинамидфосфорибозилтрансфераза; NOS3 — эндотелиальная синтаза оксида азота p47 phox или NCF1 — 47 kDa нейтрофил оксидазный фактор / нейтрофил цитозольный фактор 1; PIK3CG — каталитическая субъединица γ фосфатидилинозитол-4,5-бисфосфат-3-киназы (PI3K gamma, p110γ); RELN — рилин; SBDS — Shwachman-Bodian-Diamond syndrome; SH2B2 — адаптерный белок; SLC25A13 — solute carrier family 25, member 13 (citrin); SLC26A4 — solute carrier family 26, member 4; SRI — sorcin; TAS2R16 — taste receptor, type 2, member 16; TFR2 — рецептор трансферрина 2; TPST1 — тирозилпротеин сульфотрансфераза 1; VGF — «индуцируемый фактором роста нервов».

Болезни и расстройства Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 7-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

 — ASL; аутосомно-доминантный тип 5 и аутосомно-рецессивный тип 4 — DFNA5 и SLC26A4; болезнь мочи с запахом кленового сиропа — DLD; болезнь Шарко — Мари — Тута типов 2В и 2F — GARS и HSPB1;  — CFTR; — TFR2; типа 5 — GARS; — CCM2; миелодиспластический синдром; муковисцидоз — CFTR; мукополисахаридоз типа VII, или синдром Слая — GUSB;  — PMS2; несовершенный остеогенез типов I, II, III и IV — COL1A2; сахарный диабет взрослого типа у молодых типа 2 — GCK; синдром Вильямса — ASL, BAZ1B, BCL7B, CLDN3, CLDN4, CLIP2, EIF4H, ELN, FZD9, FKBP6, GTF2I, GTF2IRD1, HIP1, KCTD7, LAT2, LIMK1, MDH2, NCF1, NSUN5, POR, RFC2, STX1A, TBL2, TRIM50, TRIM73, TRIM74, WBSCR14, WBSCR18, WBSCR21, WBSCR22, WBSCR23, WBSCR24, WBSCR27 и WBSCR28; синдром Норман — Робертс — RELN; синдром Пендреда — SLC26A4;  — KCNH2;  — SBDS; синдром Элерса — Данлоса с артрохалазией типа 7B — COL1A2; тританопия/тританомалия — RELN; хроническая гранулёматозная болезнь, обусловленная недостаточностью нейтрофильного цитозольного фактора 1 — NCF1; типа II — SLC25A13; шизофрения — KCNH2, ABCA13

Хромосомные болезни Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 7-й хромосомы:

синдром Вильямса — делеция участка длинного плеча хромосомы в позиции 7q11.23, который содержит более 20 генов; потеря некоторых из этих генов и связана с характерными особенностями расстройства, однако для большинства генов удалённого участка связь с симптомами пока не установлена; задержка роста и развития, умственная отсталость, характерные изменения черт лица, скелетные аномалии, замедленная речь и другие медицинские проблемы — дополнительная копия части хромосомы (частичная трисомия) или отсутствие части хромосомы (частичная моносомия), иногда делеция или дупликация части хромосомы, а также возникновение .

Примечания

07