Болезни кератина (кератинопатии, цитокератинопатии) - генетические заболевания, связанные с мутациями генов, кодирующих различные кератины. Нарушение функции гена приводит к поражениям, чаще всего наиболее сильно затрагивающим кожные покровы пациента.
Примеры Название Локализация Ген(ы) кератина Простой буллёзный эпидермолиз кожа KRT5, KRT14 Эпидермолитический гиперкератоз кожа KRT1, KRT10 Буллёзный ихтиоз Симменса кожа KRT2A Ладонно-подошвенная кератодерма кожа KRT1, KRT9, KRT16 Пахионихия врождённая кожа KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17 Белый спонгиозный невус кожа KRT4, KRT13 Стеатоцистома множественная кожа KRT17 Монилетрикс волосы KRT81, KRT83, KRT86 Дистрофия роговицы Месманна роговица KRT3, KRT12 Семейный цирроз печень KRT8, KRT18
Ссылки Молекулярная генетика болезней кератина - русский перевод статьи "The molecular Genetics of Keratin Disorders" by Frances J.D.Smith Am. J. Clin. Dermatol., 2003, 4(5):347-364, PMID 12688839
Категория:Наследственные болезни