20,22-десмолаза или «Фермент, расщепляющий боковую цепь холестерина», P450scc (scc: ) - фермент человека, принадлежащий к суперсемейству цитохромов P450 и кодируемый геном CYP11A1 (), расположенным на 15-й хромосоме.
Функции P450scc осуществляет первую ступень стероидогенеза, преобразование холестерина в прегненолон. Преобразование происходит в три этапа, каждый из которых катализируется P450scc: 20-гидроксилирование, 22-гидроксилирование, и разрыв связи между углеродами 20 и 22 (связь C20-C22; см. схему нумерации). Каждый из этапов происходит с участием двух кофакторов: адренодоксинредуктазы и адренодоксина.
Значение в медицине Описан ряд мутаций гена CYP11A1, ведущих к врождённой недостаточности коры надпочечников, проявляющейся по-разному в зависимости от выраженности сбоя в цепочке стероидогенеза.
Описан один случай редкой не-унаследованной мутации, приведшей к липоидной гиперплазии надпочечников.
Примечания
Категория:Белки человека Категория:КФ 1.14.15