3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B1 на 1-й хромосоме. Являясь первым из двух изоферментов 3bHSD, экспрессирован в первую очередь в плаценте и не-стероидогенных тканях. В отличие от HSD3B2, мутации гена HSD3B1 не связаны с какими-либо известными заболеваниями, вероятно, из-за того, что подобные мутации приводят к гибели ребёнка на стадии вынашивания.
Категория:Белки человека Категория:КФ 1.1.1