21-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом (в гаплоидном наборе). 21-я хромосома человека относится к аутосомам. Морфологически она принадлежит к группе G кариотипа человека, то есть является маленьким акроцентриком со спутниками на коротком плече. Это самая маленькая из человеческих хромосом. Трисомия по 21-й хромосоме является причиной синдрома Дауна.
Генетический состав 21-й хромосомы Последовательность нуклеотидов 21-й хромосомы была получена и опубликована в рамках проекта «Геном человека» в 2000 году. Это была вторая полностью секвенированная человеческая хромосома. 21-я хромосома является наиболее подробно изученной среди хромосом человека
Хромосома содержит около 48 млн пар оснований, что составляет 1,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 300 до 400 генов.
Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 21-й хромосоме. Гены. Плечо q APP — предшественник β-амилоида; CBS — цистатионин-β-синтаза; CLDN14 — клаудин 14; HLCS — синтетаза голокарбоксилазы; ITGB2 — β2-субъединица интегрина; KCNE1 — потенциал-управляемый калиевый канал, член 1 семейства Isk-подобных; KCNE2 — потенциал-управляемый калиевый канал, член 2 семейства Isk-подобных; PRSS7 — энтеропептидаза; SOD1 — растворимая супероксиддисмутаза 1; S100B — один из S100-белков; TMPRSS2 — сериновая трансмембранная протеаза 2; TMPRSS3 — сериновая трансмембранная протеаза 3; PCNT — перицентрин; RCAN1 — регулятор кальциневрина 1.
Примечания
21