Синдро́м Экарди́ — редкий генетический порок развития, характеризующийся частичным или полным отсутствием одной из основных структур мозга — мозолистого тела, нарушением структуры сетчатки и инфантильными спазмами. Предположительно, синдром Экарди вызывается дефектом в Х-хромосоме, так как до сих пор наблюдался лишь у мальчиков с синдромом Клайнфельтера. Симптомы обычно возникают у детей в возрасте до 5 месяцев.
Это заболевание было впервые выделено в качестве отдельного синдрома в 1965 году Жаном Экарди, французским невропатологомAicardi J, Aicardi syndrome: old and new findings, Int Pediatr. 1998;14(1):5-8..
Почти все описанные случаи синдрома Экарди были обнаружены у женщин. У нескольких мужчин с подтвержденным синдромом Экарди, была выявлена мутация XXY по 47-й хромосоме, называемая синдромом Клайнфельтера. Для мужчин, имеющих только одну X-хромосому, синдром Экарди летален.
Признаки и симптомы У детей чаще всего выявляют синдром Экарди в возрасте до пяти месяцев. Значительное число девочек появляются в результате нормальных родов и, по-видимому, нормально развиваются примерно до трехмесячного возраста, когда у них начинаются детские спазмы. Начало инфантильных спазмов в этом возрасте связано с закрытием окончательных нейронных синапсов в головном мозге-стадии нормального развития мозга. Сообщалось о ряде опухолей, связанных с синдромом Экарди: папиллома сосудистого сплетения (наиболее распространенная), медуллобластома, гиперпластические полипы желудка, ректальные полипы, доброкачественная тератома мягкого неба, гепатобластома, эмбрионально-клеточный рак парафаринги, ангиосаркома конечностей и липома скальпа.
Диагностика Синдром Экарди обычно характеризуется следующей триадой признаков — однако отсутствие одного из «классических» признаков не исключает диагноза синдрома Экарди, если присутствуют другие подтверждающие признаки.
Частичное или полное отсутствие мозолистого тела в мозге (агенезия мозолистого тела); Аномалии глаз, известные как «лакуны» сетчатки, которые вполне специфичны для этого расстройства; колобома зрительного нерва; и Развитие в младенчестве судорог, которые называются инфантильными спазмами.
Примечания
Э Категория:Хромосомные болезни Категория:Аномалии развития