Эссенциальная фруктозурия — редкий, рецессивно наследуемый дефект углеводного обмена. Заболевание связано с недостаточным синтезом фруктокиназы в печени и других тканях. Встречаемость заболевания оценивается на уровне около 1 случая на 130 тысяч человек9.1 Essential Fructosuriа in Inborn Metabolic Diseases. Diagnosis and Treatment. Fourth Edition, Springer 2006, ISBN 978-3-540-28783-4, page 137.
Другая тяжёлая форма фруктозурии обусловлена недостаточным образованием фруктозо-1-фосфатальдолазы и снижением синтеза фруктозо-1,6-дифосфатальдолазы.
Исследуется с 1930-х годов.
Примечания
Ссылки http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2056 http://omim.org/entry/229800
Э Категория:Эндокринные заболевания