У́мственная отста́лость, ранее — малоу́мие, олигофрени́я ( «малый» + «ум») — врождённая или приобретённая в период развития задержка либо неполное развитие психики, проявляющаяся нарушением интеллекта, вызванная патологией головного мозга и ведущая к социальной дезадаптации. Проявляется в первую очередь в отношении разума (откуда и название), также в отношении эмоций, воли, речи и моторики.
Термин «олигофрения» предложил Эмиль Крепелин. Во многом он синонимичен современному понятию умственной отсталости. В то же время последнее понятие несколько шире, так как включает не только задержку психического развития, вызванную органической патологией, а, например, социально-педагогическую запущенность и диагностируется в первую очередь на основе определения степени недоразвития интеллекта и социальной дезадаптации без указания этиологического и патогенетического механизма, которые крайне разнообразны.
В американской классификации психических расстройств DSM-5 и Международной классификации болезней одиннадцатого пересмотра (МКБ-11) термин «умственная отсталость» () заменён терминами «нарушение интеллектуальных способностей» (, варианты перевода: «интеллектуальная неспособность», «интеллектуальная инвалидность») и «нарушения интеллектуального развития» () соответственно. Новые термины в этих классификациях синонимичны, хотя диагностические критерии несколько различаются, отражая различия в практических подходах к диагностике психических расстройств. Принципиальным же является отказ от термина «умственная отсталость» и отнесение нарушений интеллектуального развития к более общей категории «нарушения нервного развития» (), что лучше отражает современные представления о развитии нервной системы в норме и при патологии.
Умственную отсталость отличают от приобретённого интеллектуального дефекта как следствия деменции ( «снижение, понижение, движение вниз» + «ум, разум»). Приобретённый интеллектуальный дефект — снижение интеллекта от нормального (соответствующего возрасту) уровня после завершения его развития, а при умственной отсталости интеллект взрослого человека в своём развитии так и не достигает нормального уровня. Степень умственной недостаточности оценивается количественно интеллектуальным коэффициентом по стандартизованным психометрическим тестам и, одновременно, степенью выраженности социальной дезадаптации по специальным клиническим критериям.
Некоторыми учёными умственно отсталый определяется как «индивид, неспособный к независимой социальной адаптации»Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека. Т. 3. — М., 1989—1990. — С. 63..
Классификация умственной отсталости
Исторически было предложено несколько классификаций умственной отсталости (ранее — олигофрении). В настоящее время наиболее распространена, используется на практике и имеет юридическое значение классификация умственной отсталости по степени тяжести. Именно эта классификация была включена в DSM-IV и МКБ-10, а теперь используется в DSM-5 и МКБ-11. Классификации, основанные на других принципах, могут использоваться в дополнение к основной, однако в настоящее время их значение очень мало из-за слабой доказательной базы. В качестве таких классификаций в России упоминаются качественная классификация М. С. Певзнер, клинико-физиологическая классификация С. С. Мнухина и Д. Н. Исаева и этиопатогенетическая классификация Г. Е. Сухаревой.
Степени тяжести Тяжесть нарушений, вызванных одной и той же причиной, может быть различна. В настоящее время в МКБ-10, DSM-5 и МКБ-11 выделяют 4 степени умственной отсталости.
Ранее выделялись 3 степени олигофрении: дебильность, имбецильность и идиотия. Однако в конце XX века термины «дебильность», «имбецильность» и «идиотия» были полностью выведены из употребления и исключены из МКБ и DSM, поскольку стала очевидной непригодность столь разных слов для обозначения одного и того же понятия. Кроме того, эти слова вышли за сугубо медицинские рамки в разговорный язык, где приобрели яркую отрицательную коннотацию; вместо них предложено использовать нейтральные термины, однозначно указывающие степень тяжести умственной отсталости.
Рубрика (МКБ-10) Степень умственной отсталости (МКБ-10) Устаревшее обозначение (МКБ-9 и ранее) Коэффициент интеллекта Умственный возраст Лёгкая Дебильность 50—69 9—12 лет Умеренная Нерезко выраженная имбецильность 35—49 6—9 лет Тяжёлая Выраженная имбецильность 20—34 3—6 лет Глубокая Идиотия до 20 до 3 лет
Когда оценка степени умственной отсталости затруднена или невозможна (например, из-за глухонемоты, слепоты), используется категория «другая умственная отсталость».
В более ранних версиях Международной классификации болезней (МКБ-8) имелась ещё пограничная умственная отсталость (IQ 68—85)Manual of the international statistical classification of diseases, injuries, and causes of death . 1967. p. 154. Тем не менее, данный диагноз присутствует в современной американской классификации DSM-5 (коды V62.89, R41.83) под названием «пограничное интеллектуальное функционирование».
Эпидемиология Точная оценка распространённости умственной отсталости затруднена в связи с различиями в диагностических подходах, в степени терпимости общества к психическим аномалиям, в степени доступности медицинской помощи. В большинстве индустриально развитых стран её частота достигает около 1 % населения (0,39—2,7 %), при этом среди умственно отсталых число лиц, имеющих лёгкую степень умственной отсталости — от 68,9 % до 88,9 %. Умеренная, тяжёлая и глубокая наблюдается у 11,1—31,1 % (1960—1970-е годы СССР)Гольдовская Т. И., 1970, 0,13 % (1990-е годы РФ)Чуркин А. А., 1997, 0,39—0,28 % по исследованию Раттера и ГуставсонаRutter M., 1970Gustavson K., 1977. Соотношение мужчин и женщин колеблется от 1,5:1 до 2:1.
Одно из эпидемиологических исследований СССР обнаружило долю олигофренов от 2,38 до 4,89 на 1000 населения (0,2—0,5 %)(Гольдовская Т. И., Тимофеева А. И., 1970.
А. А. Чуркин (1997) приводил цифры распространённости умственной отсталости в России — 608,1 на 100 000 населения (0,6 %).
Этиология
Возможные причины: Генетические; Внутриутробное поражение плода нейротоксическими факторами физической (ионизирующее излучение), химической или инфекционной (цитомегаловирус, сифилис и др.) природы; Значительная недоношенность; Нарушения в процессе родов (асфиксия, родовая травма); Травмы головы, гипоксия головного мозга, инфекции с поражением центральной нервной системы; Педагогическая запущенность в первые годы жизни у детей из неблагополучных семей. Умственная отсталость неясной этиологии.
Генетические причины умственной отсталости
Умственная отсталость является одной из основных причин обращения в генетическую консультацию. Генетическими причинами обусловлено до половины случаев тяжёлой умственной недостаточности. Основные типы генетических нарушений, ведущих к умственной недостаточности, включают: Хромосомные аномалии, нарушающие дозовый баланс генов, такие как анеуплоидия, делеции, дупликации. Примерами могут служить трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна), частичная делеция короткого плеча хромосомы 4, микроделеция участка хромосомы 7q11.23 (синдром Вильямса) и др. Дерегуляция импринтинга вследствие делеций, однородительской дисомии хромосом или участков хромосом. Этим механизмом обусловлены такие заболевания, как синдром Ангельмана и синдром Прадера-Вилли. Дисфункция отдельных генов. Число генов, мутации в которых вызывают ту или иную степень умственной отсталости, превышает 1000. В их число входят, например, ген NLGN4, находящийся на хромосоме Х, мутации в котором обнаружены у некоторых пациентов, страдающих аутизмом; ген FMR1, сцепленный с хромосомой Х, дерегуляция экспрессии которого вызывает синдром хрупкой Х-хромосомы; ген MECP2, также находящийся на хромосоме Х, мутации в котором вызывают синдром Ретта у девочекChelly J, Khelfaoui M, Francis M, Che´rif B and Bienvenu T. Genetics and pathophysiology of mental retardation. European Journal of Human Genetics (2006) 14, 701—713.
Клиническая картина
Недоразвитие познавательной и эмоционально-волевой сферы у умственно отсталых проявляется не только в отставании от нормы, но и в глубоком своеобразии. Они способны к развитию, хотя оно и осуществляется замедлено, атипично, иногда с резкими отклонениями. При этом происходят и количественные, и качественные изменения всей психической деятельности ребёнка.
Дети с органическими поражениями коры головного мозга растут обычно ослабленными, раздражительными. Многие из них страдают энурезом. Им свойственна патологическая инертность основных нервных процессов, отсутствие интереса к окружающему и поэтому эмоциональный контакт со взрослыми, потребность общения с ними у ребёнка в дошкольном возрасте часто не возникает. Дети не умеют общаться и со своими сверстниками. Спонтанность усвоения общественного опыта у них резко снижена. Дети не умеют правильно действовать ни по словесной инструкции, ни даже по подражанию и образцу. У умственно отсталых дошкольников ситуативное понимание речи может сохраняться вплоть до поступления в школу.
Для усвоения способов ориентировки в окружающем мире, для наделения и фиксирования ярко обозначенных свойств и простейших отношений между предметами, для понимания важности того ли иного действия умственно отсталому дошкольнику требуется гораздо больше вариативных повторений, чем для нормально развивающегося ребёнка.
У умственно отсталых детей-дошкольников, лишённых специального коррекционно-направленного обучения, отмечается существенное недоразвитие специфических для этого возраста видов деятельности — игры, рисования, конструирования, элементарного бытового труда.
Умственно отсталый ребёнок проявляет крайне слабый интерес к окружающему, долго не тянется к игрушкам, не приближает их к себе и не пытается ими манипулировать. В возрасте 3—4 лет, когда нормально развивающиеся дети активно и целенаправленно подражают действиям взрослых, умственно отсталые дошкольники только начинают знакомиться с игрушками. Первые предметно-игровые действия появляются у них (без специального обучения) лишь к середине дошкольного возраста.
У большинства умственно отсталых детей, не посещающих специальный детский сад, не имеющих дома контактов со специалистами-дефектологами или заботливыми и разумными родителями, графическая деятельность до конца дошкольного возраста находится на уровне бесцельного, кратковременного, хаотического черкания. У умственно отсталых детей в большой степени страдает произвольное внимание. Невозможным оказывается для них сколько-нибудь длительно концентрировать внимание, одновременно выполнять разные виды деятельности.
Сенсорное развитие в предшкольном и школьном возрасте у этих детей значительно отстаёт по срокам формирования. Они действуют либо хаотически, не учитывая свойства предметов, либо ранее усвоенным способом, не адекватным в новой ситуации. Восприятие олигофренов характеризуется недифференцированностью, узостью. У всех умственно отсталых детей наблюдаются отклонения в речевой деятельности, которые в той или иной мере поддаются коррекции.
Развитие речевого слуха происходит у умственно отсталых детей с большим опозданием и отклонениями. Вследствие этого у них наблюдается отсутствие или позднее появление лепета. Для олигофренов характерна задержка становления речи, которая обнаруживается в более позднем (чем в норме) понимании обращённой к ним речи и в дефектах самостоятельного пользования ею. У некоторых умственно отсталых детей наблюдается отсутствие речи даже к 4—5 годам.