Цистино́з — врождённое метаболическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления, характеризующееся аномальным накоплением цистина в цитоплазме клеток организма предопределённое его генетикой.
Эпидемиология Встречается примерно в одном случае на 200 000 родившихся; наиболее часто — в Бретани и Франции, где достигает частоты около 1:26 000.
Наследование Заболевание возникает из-за мутации гена , расположенного на коротком плече 17-й хромосомы (локус 17p13.2). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Описание Цистиноз — редкое генетическое заболевание, при котором в тканях организма формируются кристаллы цистина, отрицательно влияющие на многие системы тела, в особенности почки и глаза. Является наиболее частой причиной возникновения синдрома де Тони — Дебре — Фанкони. Симптомы заболевания — полиурия, полидипсия и лихорадка. Различают три его формы: нефропатическая, промежуточная (ювенильная) и взрослая (доброкачественная).
Примечания
Ссылки Некоммерческая организация , занимающаяся изучением цистиноза
Литература
Категория:Лизосомные болезни накопления Ц Категория:Редкие заболевания