Болезнь Урбаха — Вите — редкое рецессивное генетическое заболевание. Известно менее 300 случаев с момента его открытия. Впервые оно было официально зарегистрировано в 1929 году Эрихом Урбахом и Камилло ВитеUrbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285—319, хотя отдельные случаи могут быть определены начиная с 1908 годаCaro I. 1978. Lipoid proteinosis. International Journal of Dermatology. 17:388—93Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20:101—109. У пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха — Вите, наблюдается полное отсутствие страха.

Симптомы Симптомы этого заболевания сильно варьируются. Присутствуют как неврологические, так и дерматологические симптомы.Siebert M, Markowitsch HJ, Bartel P. 2003. Amygdala, affect and cognition: evidence from 10 patients with Urbach-Wiethe disease. Brain 126:2627—37Mallory SB, Krafchick BR, Holme SA, Lenane P, Krafchik BR. 2005. What syndrome is this? Urbach-Weithe syndrome (lipoid proteinosis). Pediatric Dermatology 22:266—7 Они могут включать в себя хриплый голос, поражение кожи и рубцы на ней, легко повреждающуюся кожу с плохим заживлением, сухую, морщинистую кожу и папулы вокруг век.Hamada, T. (2002). «Lipoid proteinosis». Clinical and Experimental Dermatology 27: 624—629. doi: 10.1046/j.1365-2230.2002.01143.x Всё это результаты уплотнения кожи и слизистой оболочки. В некоторых случаях имелось также уплотнение мозговой ткани в средней височной доле, что может приводить к эпилепсии и нервно-психическим расстройствам.Staut, C. C. V.; Naidich, T. P. (1998). «Urbach-Wiethe Disease(Lipoid Proteinosis)». Pediatric Neurosurgery 28 (4): 212—214. doi: 10.1159/000028653 Болезнь, как правило, не угрожает жизни пациента и не вызывает снижения её продолжительности.

По причине того, что болезнь Урбаха — Вите — аутосомно-рецессивная, люди могут быть её носителями без каких-либо симптомов.

Причины Болезнь Урбаха-Вите имеет генетическую природу. Она возникает при нарушении структуры гена ECM1, который располагается на 1-й хромосоме в локусе 1q21. Он отвечает за образование одного из белков межклеточного матрикса. Протеин ECM1 связывается с другими структурными белками, стимулирует рост и дифференцировку клеток, регулирует образование кровеносных сосудов. При генетических аномалиях нарушается выработка белка и ухудшается стабильность внеклеточного матрикса.

В клинической генетике известно 55 вариантов мутаций, ассоциированных с липоидным протеинозом Урбаха-Вите. Большинство из них происходит в 6-м и 7-м экзонах гена. Мутантные гены наследуются по аутосомно-рецессивному механизму. Для развития заболевания человеку необходимо получить по одной патологической копии ECM1 от каждого из родителей. Основным фактором риска болезни выступают близкородственные бракиБолезнь Урбаха — Вите — жизнь без страха (клинический случай).

Лечение В настоящее время не существует лекарства от этой болезни, но успешно лечатся некоторые симптомы. В некоторых случаях помогало пероральное употребление диметилсульфоксида и вводимого внутрь поражённых тканей гепаринаCinaz P, Guvenir T, Gonlusen G. 1993. Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethe disease. Acta Paediatrica 82:892—3. D-пеницилламин также подаёт надежды и до сих пор широко используетсяChan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA. 2007. The molecular basis of lipoid proteinosis: mutations in extracellular matrix protein 1. Experimental Dermatology 16:881—90. Также было сообщено об успешном лечении этретинатом, лекарством, обычно выписываемом при псориазе.Bahadir S, Cobanoglu U, Kapicioglu Z, Kandil ST, Cimsit G, et al. 2006. Lipoid proteinosis: A case with ophthalmological and psychiatric findings. Journal of Dermatology 33:215—8 В некоторых случаях обызвествление в головном мозге может приводить к аномальной электрической активности нейронов. Некоторые пациенты употребляют противосудорожные препараты, чтобы справиться с этими отклонениями.

Эпидемиология Болезнь Урбаха — Вите очень редка. Зарегистрировано менее чем 300 случаев в медицинской литературе. Несмотря на то, что болезнь может быть обнаружена по всему миру, четверть случаев была обнаружена в Южной Африке. Большинство пациентов — голландского, немецкого и койсанского происхождения.

Новейшие данные

До недавнего времени считалось, что у пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха — Вите, наблюдается полное отсутствие страхаFeinstein, Adolphs, Damasio and Tranel. The Human Amygdala and the Induction and Experience of Fear // Current Biology, Published online: December 16, 2010.Richard Alleyne. A woman with no fear could help traumatised soldiers // The Telegraph, 16.12.10.Уникальный случай: в США живёт женщина, не испытывающая страха // MEDdaily.ru, 17.12.10.Учёные обнаружили женщину, не испытывающую страха // Сайт русской службы BBC, 18.12.10.. Однако новейшие исследования показали, что испугать больных возможно, если использовать для этого ингаляцию воздуха с высоким содержанием углекислого газа — около 35 процентовУчёные нашли способ испугать «генетически бесстрашных» людей // Lenta.ru, 04.02.13..

Примечания

Категория:Редкие заболевания Категория:Наследственные болезни