Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.
Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека.
Большим прорывом медицинской генетики является возможность секвенирования генома отдельного человека. Это стало возможным благодаря развитию высокоэффективного секвенированияRabbani, B., Tekin, M., & Mahdieh, N. (2014). The promise of whole-exome sequencing in medical genetics . Journal of human genetics, 59(1), 5-15..
Основные разделы медико-генетической помощи профилактика повреждения генов общественная (социальная) индивидуальная диагностика повреждения генов прямая косвенная лечение последствий повреждения генов генотерапия терапия генов терапия генами коррекция продукта гена коррекция морфологического или биохимического дефекта, вызванного патологическим геном
Медико-генетические консультации Существует ряд региональных медико-генетических центров, в задачи которых входит мониторинг заболеваемости, консультирование, проведение анализов, организация помощи и лечения.
Методы медицинской генетики Секвенирование (с использованием высокоэффективного секвенирования) Клинико-генеалогический Близнецовый Популяционно-статистический Скринирование Дерматоглифический Цитогенетический и молекулярно-цитогенетический
См. также Генетика человека Методы секвенирования нового поколения Евгеника Генетический груз Биоэтика
Примечания