RAI1 (сокр. от ) — белок, кодируемый одноименным геном, расположенным у людей на коротком плече 17-й хромосомы. Длина полипептидной цепи белка составляет 1906 аминокислот, а молекулярная масса — 203 352. Является фактором транскрипции, связанным с синдромом Смит-Магенис, когда у людей есть делеции этого гена или мутация в нём, и с синдромом Потоцкой-Лупского, когда в геноме наблюдается дупликация этого гена.
Кодируемый геном белок по функциям относится к активаторам, фосфопротеинам. Задействованный в таких биологических процессах, как биологические ритмы, альтернативный сплайсинг. Белок имеет сайт для связывания с ионами металлов, ионом цинка. Локализован в цитоплазме, ядре. Литература Toulouse A., Rochefort D., Roussel J., Joober R., Rouleau G.A. 2003. Molecular cloning and characterization of human RAI1, a gene associated with schizophrenia.. Genomics 82: 162 — 171. Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. 2001. Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.. DNA Res. 8: 85 — 95. Gerhard D. S., Wagner L., Feingold E. A. et al., 2004. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. Slager R.E., Newton T.L., Vlangos C.N., Finucane B., Elsea S.H. 2003. Mutations in RAI1 associated with Smith-Magenis syndrome.. Nat. Genet. 33: 466 — 468. Williams S.R., Zies D., Mullegama S.V., Grotewiel M.S., Elsea S.H. 2012. Smith-Magenis syndrome results in disruption of CLOCK gene transcription and reveals an integral role for RAI1 in the maintenance of circadian rhythmicity.. Am. J. Hum. Genet. 90: 941 — 949. Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. 2014. Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432 — 12437 Внешние ссылки GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Smith-Magenis Syndrome RAI1+protein,+human at the US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH) Примечания
Категория:Факторы транскрипции